Verstehen, wie man Fanconi-Anämie identifiziert und behandelt
Die Fanconi-Anämie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die selten ist und bei Kindern mit dem Auftreten angeborener Missbildungen bei der Geburt, fortschreitendem Knochenmarkversagen und Veranlagung für Krebs auftritt, Veränderungen, die normalerweise bemerkt werden zwischen 3 und 12 Jahren alt.
Obwohl es verschiedene Anzeichen und Symptome aufweisen kann, wie z. B. Veränderungen der Knochen, Hautflecken, Nierenfunktionsstörungen, Kleinwuchs und höhere Chancen auf die Entwicklung von Tumoren und Leukämie, wird diese Krankheit als Anämie bezeichnet, da ihre Hauptmanifestation die Abnahme der Produktion ist von Blutzellen durch Knochenmark.
Um die Fanconi-Anämie zu behandeln, muss ein Hämatologe hinzugezogen werden, der Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen empfiehlt. Screening und Vorsichtsmaßnahmen zur Vorbeugung oder Früherkennung von Krebs sind ebenfalls sehr wichtig..
Hauptsymptome
Einige der Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie sind:
- Anämie, niedrige Blutplättchen und weniger weiße Blutkörperchen, die das Risiko von Schwäche, Schwindel, Blässe, violetten Flecken, Blutungen und wiederholten Infektionen erhöhen;
- Knochendeformitäten, wie das Fehlen eines Daumens, eines kleinen Daumens oder einer Verkürzung des Arms, ein fein abgestimmtes Gesicht mit einem kleinen Mund, kleinen Augen und einem kleinen Kinn;
- Kleinwuchs, da Kinder mit einem geringen Gewicht und einer geringen Größe geboren werden, die unter dem für ihr Alter erwarteten Wert liegen;
- Hautflecken Kaffee-mit-Milch-Farbe;
- Erhöhtes Krebsrisiko, wie Leukämien, Myelodysplasien, Hautkrebs, Kopf- und Halskrebs sowie genitale und urologische Regionen;
- Veränderungen im Sehen und Hören.
Diese Veränderungen werden durch genetische Defekte verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden und diese Körperteile betreffen. Einige Anzeichen und Symptome können bei manchen Menschen intensiver sein als bei anderen, da die Intensität und der genaue Ort der genetischen Veränderung von Person zu Person variieren können.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer Fanconi-Anämie wird durch klinische Beobachtung und die Anzeichen und Symptome der Krankheit vermutet. Blutuntersuchungen wie ein vollständiges Blutbild sowie bildgebende Untersuchungen wie MRT, Ultraschall und Röntgen der Knochen können nützlich sein, um die mit der Krankheit verbundenen Probleme und Deformitäten zu identifizieren.
Die Diagnose wird hauptsächlich durch einen Gentest namens Chromosomal Fragility Test bestätigt, der für den Nachweis von Brüchen oder Mutationen von DNA in Blutzellen verantwortlich ist.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Fanconi-Anämie erfolgt unter Anleitung des Hämatologen, der Bluttransfusionen und die Verwendung von Kortikosteroiden zur Verbesserung der Blutaktivität empfiehlt..
Wenn das Mark jedoch bankrott geht, kann es nur mit einer Knochenmarktransplantation geheilt werden. Wenn die Person keinen kompatiblen Spender zur Durchführung dieser Transplantation hat, kann eine Behandlung mit Androgenhormonen verwendet werden, um die Anzahl der Bluttransfusionen zu verringern, bis der Spender gefunden ist.
Die Person mit diesem Syndrom und ihre Familie müssen auch von einem Genetiker nachuntersucht und beraten werden, der bei den Untersuchungen berät und andere Personen aufspürt, die diese Krankheit möglicherweise haben oder an ihre Kinder weitergeben..
Aufgrund der genetischen Instabilität und des erhöhten Krebsrisikos ist es außerdem sehr wichtig, dass die Person mit dieser Krankheit regelmäßig untersucht wird und einige Vorsichtsmaßnahmen trifft, wie z.
- Rauchen Sie nicht;
- Vermeiden Sie den Konsum von alkoholischen Getränken;
- Impfung gegen HPV durchführen;
- Vermeiden Sie es, sich Strahlung wie Röntgenstrahlen auszusetzen.
- Vermeiden Sie übermäßige Exposition oder ohne Sonnenschutz.
Es ist auch wichtig, zu Konsultationen zu gehen und andere Spezialisten zu konsultieren, die mögliche Veränderungen erkennen können, wie z. B. Zahnarzt, HNO, Urologe, Gynäkologe oder Logopäde.
