Was ist Sichelzellenanämie, Symptome und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen aufgrund einer Mutation in einer der Hämoglobinkomponenten gekennzeichnet ist, wobei die Fähigkeit zur Bindung an Sauerstoff abnimmt und die Blutgefäße aufgrund der veränderten Form möglicherweise verstopft sind, was zu generalisierten Schmerzen führen kann. , Schwäche und Apathie.

Bei Menschen, bei denen Sichelzellenanämie diagnostiziert wurde, ist ein Teil der roten Blutkörperchen nicht rund, sondern hat die Form einer Sichel oder eines Halbmonds, wobei es schwieriger ist, durch die Venen zu gelangen und Sauerstoff zum Gewebe zu transportieren..

Die Symptome dieser Art von Anämie können durch die Verwendung von Arzneimitteln kontrolliert werden, die während des gesamten Lebens eingenommen werden müssen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Die Heilung erfolgt jedoch nur durch Knochenmarktransplantation..

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird bei Neugeborenen mithilfe des Fersenstich-Tests gestellt, der bei afrikanischen Nachkommen häufiger auftritt. Aufgrund der Fehlgenerierung in Brasilien können jedoch auch kaukasische und braune Menschen betroffen sein. Zusätzlich zum Fersenstich-Test kann diese Art von Anämie mittels Hämoglobin-Elektrophorese einer Blutprobe diagnostiziert werden, bei der das Vorhandensein eines abnormalen Hämoglobin-Typs, der für Sichelzellenanämie, HbS, charakteristisch ist, nachgewiesen werden kann. Erfahren Sie, wie Sie die Hämoglobin-Elektrophorese interpretieren.

Hauptsymptome

Zusätzlich zu den häufigen Symptomen einer anderen Art von Anämie wie Müdigkeit, Blässe und Schlaf führt die Sichelzellenanämie zu weiteren charakteristischen Symptomen wie:

Anämie, weil rote Blutkörperchen aufgrund ihres sichelförmigen Aussehens mit vermindertem Sauerstoff- und Nährstofftransport schneller "sterben";
Müdigkeit und Blässe wegen des reduzierten Sauerstoffs und der Nährstoffe im Gehirn und im Rest des Körpers;
Schmerzen in Knochen, Muskeln und Gelenken weil Sauerstoff in geringerer Menge ankommt;
Geschwollene Hände und Füße, weil das Blut mehr Schwierigkeiten hat, die Extremitäten zu erreichen;
Häufige Infektionen weil rote Blutkörperchen die Milz schädigen können, was bei der Bekämpfung von Infektionen hilft;
Wachstumsverzögerung und Verzögerung der Pubertät, weil die roten Blutkörperchen der Sichelzellen weniger Sauerstoff und Nährstoffe liefern, damit der Körper wachsen und sich entwickeln kann;
Vergilbte Augen und Haut aufgrund der Tatsache, dass die roten Blutkörperchen schneller "absterben" und sich daher das Bilirubinpigment im Körper ansammelt, was die gelbe Farbe in Haut und Augen verursacht

Diese Symptome treten normalerweise nach dem 4. Lebensmonat auf.

Was sind die Ursachen

Die Ursachen der Sichelzellenanämie sind genetisch bedingt, dh sie wird mit dem Kind geboren und vom Vater auf den Sohn übertragen. Dies bedeutet, dass eine Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wird, das SS-Gen (oder SS-Hämoglobin) hat, das sie von ihrer Mutter und ihrem Vater geerbt hat. Obwohl die Eltern möglicherweise gesund aussehen, besteht die Möglichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet, wenn Vater und Mutter das AS-Gen (oder Hämoglobin-AS) haben, das auf den Träger der Krankheit hinweist, der auch als Sichelzellenmerkmal bezeichnet wird (25% Chance). oder ein Träger (50% Chance) der Krankheit sein.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Sichelzellenanämie erfolgt unter Verwendung von Medikamenten. In einigen Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Die verwendeten Medikamente sind hauptsächlich Penicillin bei Kindern im Alter von 2 Monaten bis 5 Jahren, um das Auftreten von Komplikationen wie beispielsweise Lungenentzündung zu verhindern. Darüber hinaus können Analgetika und entzündungshemmende Medikamente auch verwendet werden, um Schmerzen während einer Krise zu lindern und sogar eine Sauerstoffmaske zu verwenden, um die Sauerstoffmenge im Blut zu erhöhen und das Atmen zu erleichtern..

Die Behandlung der Sichelzellenanämie muss lebenslang durchgeführt werden, da diese Patienten häufig Infektionen haben können. Fieber kann auf eine Infektion hinweisen. Wenn eine Person mit Sichelzellenanämie Fieber hat, sollte sie sofort zum Arzt gehen, da sie in nur 24 Stunden eine Septikämie entwickeln und tödlich sein kann. Fiebersenkende Medikamente sollten nicht ohne medizinisches Wissen angewendet werden.

Darüber hinaus ist die Knochenmarktransplantation auch eine Behandlungsform, die für einige schwerwiegende Fälle angezeigt ist und vom Arzt ausgewählt wird. Sie kann zur Heilung der Krankheit führen, birgt jedoch einige Risiken, z. B. die Verwendung von Medikamenten, die die Immunität verringern. Finden Sie heraus, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird und welche Risiken bestehen.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen, die Patienten mit Sichelzellenanämie betreffen können, können sein:

Entzündung der Gelenke der Hände und Füße, die sie geschwollen und sehr schmerzhaft und deformiert lässt;
Erhöhtes Infektionsrisiko aufgrund der Beteiligung der Milz, die das Blut nicht richtig filtert und somit das Vorhandensein von Viren und Bakterien im Körper ermöglicht;
Erhöhte Harnfrequenz, es ist üblich, dass der Urin dunkler ist und das Kind bis zur Pubertät im Bett pinkelt;
Wunden an den Beinen, die schwer zu heilen sind und zweimal täglich angezogen werden müssen;
Leberfunktionsstörung, die sich durch Symptome wie gelbliche Farbe in Augen und Haut äußert, aber keine Hepatitis ist;
Gallensteine;
Eine verminderte Sehkraft, Narbenbildung, Flecken und Dehnungsstreifen in den Augen können in einigen Fällen zur Erblindung führen.
Schlaganfall aufgrund der Schwierigkeit des Blutes, das Gehirn zu spülen.

Bluttransfusionen können auch Teil der Behandlung sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen im Kreislauf zu erhöhen, und nur eine Knochenmarktransplantation bietet die einzige mögliche Heilung für Sichelzellenanämie, es kann jedoch schwierig sein, einen Spender zu finden.

Wie man Sichelzellenanämie diagnostiziert

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird normalerweise gestellt, indem der Fuß des Babys in den ersten Lebenstagen des Babys getestet wird. Dieser Test kann einen Test namens Hämoglobin-Elektrophorese durchführen, bei dem das Vorhandensein von Hämoglobin S und seine Konzentration überprüft werden. Dies liegt daran, dass, wenn festgestellt wird, dass die Person nur ein S-Gen hat, dh Hämoglobin vom AS-Typ, sie ein Träger des Sichelzellenanämie-Gens ist und als Sichelzellenmerkmal eingestuft wird. In solchen Fällen zeigt die Person möglicherweise keine Symptome, muss jedoch durch routinemäßige Labortests überwacht werden.

Wenn bei einer Person HbSS diagnostiziert wird, bedeutet dies, dass die Person an Sichelzellenanämie leidet und gemäß ärztlichem Rat behandelt werden sollte.

Zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese kann die Diagnose dieser Art von Anämie durch die Messung von Bilirubin gestellt werden, das mit dem Blutbild bei Personen assoziiert ist, die sich nicht dem Fersenstich-Test unterzogen haben, und durch das Vorhandensein sichelförmiger roter Blutkörperchen, das Vorhandensein von Retikulozyten, basophile Flecken und Hämoglobinwert unter dem normalen Referenzwert, üblicherweise zwischen 6 und 9,5 g / dl.