Lamellare Ichthyose Was ist das? Symptome und Behandlung

Die lamellare Ichthyose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen der Hautbildung aufgrund einer Mutation gekennzeichnet ist, die das Risiko von Infektionen und Dehydration erhöht. Außerdem können Augenveränderungen, geistige Behinderung und verminderte Schweißproduktion auftreten.

Da es sich um eine Mutation handelt, kann die lamellare Ichthyose nicht geheilt werden. Daher erfolgt die Behandlung mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu fördern, wobei die Verwendung von Cremes erforderlich ist, die vom Dermatologen empfohlen werden Vermeiden Sie eine Versteifung der Haut und halten Sie sie mit Feuchtigkeit versorgt.

Ursachen der lamellaren Ichthyose

Lamellare Ichthyose kann durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden, jedoch ist die Mutation im TGM1-Gen am stärksten mit dem Auftreten der Krankheit verbunden. Unter normalen Bedingungen fördert dieses Gen die Bildung des Proteins Transglutaminase 1, das für die Bildung der Haut verantwortlich ist, in angemessenen Mengen. Aufgrund der Mutation in diesem Gen ist jedoch die Menge an Transglutaminase 1 beeinträchtigt, und es kann zu einer geringen oder keiner Produktion dieses Proteins kommen, was zu Hautveränderungen führt.

Da diese Krankheit autosomal rezessiv ist, müssen beide Elternteile dieses Gen tragen, damit sich die Mutation manifestiert und die Krankheit auftritt, damit die Person an der Krankheit leidet.

Hauptsymptome

Die lamellare Ichthyose ist die schwerwiegendste Art der Ichthyose und zeichnet sich durch ein beschleunigtes Abblättern der Haut aus, was zum Auftreten mehrerer Risse in der Haut führt, die sehr schmerzhaft sein können, das Infektionsrisiko und die starke Dehydration erhöhen und die Mobilität seitdem verringern dass es auch zu Hautsteifheit kommen kann.

Zusätzlich zum Peeling kann es bei Menschen mit lamellarer Ichthyose zu Alopezie kommen, dh zum Verlust von Haaren und Haaren an verschiedenen Körperteilen, was zu einer Hitzeunverträglichkeit führen kann. Andere Symptome, die identifiziert werden können, sind:

• Augenveränderungen;
• Inversion des Augenlids, wissenschaftlich bekannt als Ektropium;
• Geklebte Ohren;
• Abnahme der Schweißproduktion, Hypohidrose genannt;
• Mikrodaktylie, bei der kleinere oder kleinere Finger gebildet werden;
• Verformung von Nägeln und Fingern;
• Kleinwuchs;
• Geistige Behinderung;
• Verminderte Hörfähigkeit aufgrund der Ansammlung von Hautschuppen im Gehörgang;
• Erhöhte Hautdicke von Händen und Füßen.

Menschen mit lamellarer Ichthyose haben eine normale Lebenserwartung, aber es ist wichtig, dass Schritte unternommen werden, um das Infektionsrisiko zu verringern. Darüber hinaus ist es wichtig, dass sie von Psychologen begleitet werden, da sie aufgrund übermäßiger Deformationen und Abplatzungen Vorurteile erleiden können.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer lamellaren Ichthyose wird normalerweise bei der Geburt gestellt, und es kann überprüft werden, ob das Baby mit einer gelben Hautschicht und Rissen geboren wurde. Um die Diagnose zu bestätigen, sind jedoch Blut-, molekulare und immunhistochemische Tests erforderlich, wie beispielsweise die Bewertung der Aktivität des Enzyms TGase 1, das bei der Bildung von Transglutaminase 1 wirkt, mit einer Abnahme der Aktivität dieses Enzyms in der lamellare Ichthyose.

Darüber hinaus können molekulare Tests durchgeführt werden, um die TGM1-Genmutation zu identifizieren. Dieser Test ist jedoch teuer und vom Unified Health System (SUS) nicht verfügbar..

Es ist auch möglich, die Diagnose auch während der Schwangerschaft durchzuführen, indem die DNA mittels Amniozentese analysiert wird. Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung, bei der eine Probe des Fruchtwassers aus dem Inneren der Gebärmutter entnommen wird, die Babyzellen enthält und für die im Labor ausgewertet werden kann genetische Veränderungen erkennen. Diese Art der Untersuchung wird jedoch nur empfohlen, wenn es Fälle von lamellarer Ichthyose in der Familie gibt, insbesondere bei Beziehungen zwischen Verwandten, da die Wahrscheinlichkeit größer ist, dass die Eltern Träger der Mutation sind und diese somit an das Kind weitergeben..

Behandlung der lamellaren Ichthyose

Die Behandlung der lamellaren Ichthyose zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu fördern, da die Krankheit nicht heilbar ist. Daher ist es wichtig, dass die Behandlung gemäß den Anweisungen des Dermatologen oder Allgemeinarztes durchgeführt wird, wobei die Hydratation und Verwendung einiger Arzneimittel, die für die Kontrolle der Zelldifferenzierung und der Infektionskontrolle verantwortlich sind, empfohlen wird, da die Haut die erste Barriere darstellt Schutz des Organismus, ist bei lamellarer Ichthyose geschädigt.

Darüber hinaus kann die Verwendung einiger Cremes empfohlen werden, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen, die trockenen Hautschichten zu entfernen und eine Straffung zu verhindern. Verstehen Sie, wie Ichthyose-Behandlung durchgeführt werden sollte.