Duchenne Muskeldystrophie was ist das, Symptome und Behandlung
Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft und durch das Fehlen eines Proteins in den Muskeln gekennzeichnet ist, das als Dystrophin bekannt ist und dazu beiträgt, die Muskelzellen gesund zu halten. Daher führt diese Krankheit zu einer fortschreitenden Schwächung der gesamten Körpermuskulatur, wodurch es für das Kind schwieriger wird, wichtige Entwicklungsmeilensteine wie Sitzen, Stehen oder Gehen zu erreichen.
In vielen Fällen wird diese Krankheit erst nach dem 3. oder 4. Lebensjahr festgestellt, wenn das Kind Veränderungen beim Gehen, Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen hat, da die zuerst betroffenen Bereiche die Hüften sind Oberschenkel und Schultern. Mit zunehmendem Alter betrifft die Krankheit mehr Muskeln und viele Kinder sind im Alter von etwa 13 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen..
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist nicht heilbar, aber ihre Behandlung hilft, die Entwicklung der Krankheit zu verzögern, die Symptome zu kontrollieren und das Auftreten von Komplikationen zu verhindern, insbesondere auf Herz- und Atemwegsebene. Daher ist es sehr wichtig, eine Behandlung bei einem Kinderarzt oder einem anderen auf die Krankheit spezialisierten Arzt durchzuführen.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome der Duchenne-Muskeldystrophie sind in der Regel ab dem ersten Lebensjahr bis zum Alter von 6 Jahren erkennbar und verschlechtern sich im Laufe der Jahre zunehmend, bis der Junge im Alter von etwa 13 Jahren vom Rollstuhl abhängig wird..
Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome sind:
- Verzögerte Fähigkeit zu sitzen, zu stehen oder zu gehen;
- Wackeln oder Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen haben;
- Erhöhtes Volumen in den Kälbern aufgrund des Ersatzes von Muskelzellen durch Fett;
- Schwierigkeiten beim Bewegen der Gelenke, insbesondere beim Beugen der Beine.
Ab dem Jugendalter können die ersten schwereren Komplikationen der Krankheit auftreten, nämlich Atembeschwerden aufgrund der Schwächung des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln und sogar Herzprobleme aufgrund der Schwächung des Herzmuskels..
Wenn Komplikationen auftreten, kann der Arzt die Behandlung anpassen, um die Behandlung von Komplikationen einzubeziehen und die Lebensqualität zu verbessern. In den schwersten Fällen kann sogar ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein.
So bestätigen Sie die Diagnose
In vielen Fällen ist der Kinderarzt der Duchenne-Muskeldystrophie nur verdächtig, wenn er die Anzeichen und Symptome beurteilt, die während der Entwicklung auftreten. Sie können jedoch auch aus Blut hergestellt werden, um die Menge einiger Enzyme wie Kreatinphosphokinase (CPK) zu bestimmen, die bei Muskelabbau ins Blut freigesetzt wird..
Es gibt auch Gentests, die zu einer schlüssigeren Diagnose beitragen und nach Veränderungen in den Genen suchen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich sind.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Obwohl die Duchenne-Muskeldystrophie nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die helfen, eine rasche Verschlechterung zu verhindern und die es Ihnen ermöglichen, die Symptome sowie das Auftreten von Komplikationen zu kontrollieren. Einige dieser Behandlungen umfassen:
1. Verwendung von Arzneimitteln
In den meisten Fällen wird die Duchenne-Muskeldystrophie mit Kortikosteroid-Medikamenten wie Prednison, Prednisolon oder Deflazacort behandelt. Diese Medikamente sollten lebenslang angewendet werden und das Immunsystem regulieren, entzündungshemmend wirken und den Verlust der Muskelfunktion verzögern.
Ein längerer Gebrauch von Kortikosteroiden verursacht jedoch normalerweise verschiedene Nebenwirkungen wie erhöhten Appetit, Gewichtszunahme, Fettleibigkeit, Flüssigkeitsretention, Osteoporose, Kleinwuchs, Bluthochdruck und Diabetes und sollte nur unter Aufsicht des Arztes angewendet werden. Erfahren Sie mehr darüber, was Kortikosteroide sind und wie sie sich auf die Gesundheit auswirken.
2. Physiotherapie-Sitzungen
Die Arten der Physiotherapie, die normalerweise zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie eingesetzt werden, sind motorische und respiratorische Kinesiotherapie und Hydrotherapie, die darauf abzielen, die Gehunfähigkeit zu verzögern, die Muskelkraft zu erhalten, Schmerzen zu lindern und Atemkomplikationen und Knochenbrüchen vorzubeugen..
Was ist die Lebenserwartung
Die Lebenserwartung für Duchenne-Muskeldystrophie lag zwischen 16 und 19 Jahren. Mit dem Fortschritt der Medizin und dem Aufkommen neuer Therapien und Behandlungen hat sich diese Erwartung jedoch erhöht. Somit kann eine Person, die sich der vom Arzt empfohlenen Behandlung unterzieht, über 30 Jahre alt werden und ein relativ normales Leben führen, wobei Männer über 50 Jahre mit der Krankheit leben.
Häufigste Komplikationen
Die Hauptkomplikationen, die durch Duchenne-Muskeldystrophie verursacht werden, sind:
- Schwere Skoliose;
- Atembeschwerden;
- Lungenentzündung;
- Herzinsuffizienz;
- Fettleibigkeit oder Unterernährung.
Darüber hinaus kann bei Patienten mit dieser Dystrophie eine mäßige geistige Behinderung auftreten, diese Eigenschaft hängt jedoch nicht mit der Dauer oder Schwere der Erkrankung zusammen..
Was verursacht diese Art von Dystrophie?
Als genetisch bedingte Krankheit tritt Duchennes Muskeldystrophie auf, wenn eine Mutation in einem der Gene auftritt, die dafür verantwortlich sind, dass der Körper das Dystrophin-Protein, das DMD-Gen, produziert. Dieses Protein ist sehr wichtig, da es den Muskelzellen hilft, im Laufe der Zeit gesund zu bleiben und sie vor Verletzungen zu schützen, die durch normale Muskelkontraktion und -entspannung verursacht werden..
Wenn also das DMD-Gen verändert wird, wird nicht genug Protein produziert und die Muskeln werden im Laufe der Zeit geschwächt und erleiden Verletzungen. Dieses Protein ist sowohl für die Muskeln, die die Bewegung regulieren, als auch für den Herzmuskel wichtig.
