Wie man das DiGeorge-Syndrom identifiziert und behandelt
Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch einen angeborenen Defekt des Thymus, der Nebenschilddrüsen und der Aorta verursacht wird und während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Je nach Entwicklungsgrad des Syndroms kann der Arzt es als partiell, vollständig oder vorübergehend einstufen.
Kinder entwickeln diese Krankheit nicht auf die gleiche Weise, da sie je nach genetischen Veränderungen variiert. Zu den häufigsten Merkmalen gehören jedoch:
- Bläuliche Haut;
- Ohren niedriger als normal;
- Kleines Maul, geformt wie ein Fischmaul;
- Verzögertes Wachstum und Entwicklung;
- Gaumenspalte;
- Fehlen der Thymus- und Nebenschilddrüsen bei Ultraschalluntersuchungen;
- Fehlbildungen in den Augen;
- Taubheit oder deutliche Abnahme des Hörvermögens;
- Entstehung von Herzproblemen.
Darüber hinaus kann dieses Syndrom in einigen Fällen auch Atemprobleme, Gewichtszunahme, Sprachverzögerung, Muskelkrämpfe oder häufige Infektionen wie beispielsweise Mandelentzündung oder Lungenentzündung verursachen.
Die meisten dieser Merkmale sind kurz nach der Geburt sichtbar, aber bei einigen Kindern können die Symptome erst wenige Jahre später auftreten, insbesondere wenn die genetische Veränderung sehr gering ist. Wenn Eltern, Lehrer oder Familienmitglieder eines der Merkmale identifizieren, wenden Sie sich an den Kinderarzt, der die Diagnose bestätigen kann..
Wie die Diagnose gestellt wird
Normalerweise wird die Diagnose des DiGeorge-Syndroms von einem Kinderarzt gestellt, indem die Merkmale der Krankheit beobachtet werden. Daher kann der Arzt bei Bedarf diagnostische Tests anordnen, um festzustellen, ob häufige kardiale Veränderungen des Syndroms vorliegen.
Um eine korrektere Diagnose zu stellen, kann jedoch auch eine als FISH bekannte Blutuntersuchung angeordnet werden, bei der das Vorhandensein von Veränderungen im Chromosom 22, das für den Beginn des DiGeorge-Syndroms verantwortlich ist, bewertet wird. Erfahren Sie mehr darüber, wie diese Prüfung durchgeführt wird.
Wie das DiGeorge-Syndrom behandelt wird
Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms beginnt unmittelbar nach der Diagnose, die normalerweise in den ersten Lebenstagen des Babys noch im Krankenhaus erfolgt. Die Behandlung umfasst normalerweise die Stärkung des Immunsystems und des Kalziumspiegels, da diese Veränderungen zu Infektionen oder anderen schwerwiegenden Erkrankungen führen können..
Andere Optionen können auch eine Operation zur Korrektur der Gaumenspalte und die Verwendung von Medikamenten für das Herz umfassen, abhängig von den Veränderungen, die sich beim Baby entwickelt haben..
Es gibt noch keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom, aber es wird angenommen, dass die Verwendung von embryonalen Stammzellen die Krankheit heilen kann.
Hauptursachen des DiGeorge-Syndroms
Die Ursachen des DiGeorge-Syndroms hängen mit dem Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, der Entwicklung von Schwangerschaftsdiabetes und den spontanen genetischen Veränderungen von Chromosom 22 zusammen, die ohne eine bestimmte Ursache auftreten können.
