Was ist Down-Syndrom, Ursachen und Eigenschaften

Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Mutation auf Chromosom 21 verursacht wird, bei der der Träger kein Paar, sondern ein Trio von Chromosomen aufweist und daher insgesamt nicht 46 Chromosomen, sondern 47 Chromosomen aufweist.

Diese Veränderung des Chromosoms 21 führt dazu, dass das Kind mit bestimmten Merkmalen geboren wird, wie zum Beispiel einer geringeren Implantation der Ohren, hochgezogenen Augen und einer großen Zunge. Da das Down-Syndrom das Ergebnis einer genetischen Mutation ist, ist es nicht heilbar und es gibt keine spezifische Behandlung dafür. Einige Behandlungen wie Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind jedoch wichtig, um die Entwicklung des Kindes mit Trisomie 21 zu stimulieren und zu unterstützen.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf, die dazu führt, dass eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 21 auftritt. Diese Mutation ist nicht erblich bedingt, dh sie geht nicht vom Vater auf den Sohn über und ihr Auftreten kann mit dem Alter von assoziiert sein Eltern, aber hauptsächlich von der Mutter, mit einem höheren Risiko bei Frauen, die über 35 Jahre schwanger wurden.

Hauptmerkmale

Einige der Merkmale von Patienten mit Down-Syndrom sind: 

• Implantation der Ohren niedriger als normal;
• Große und schwere Zunge;
• Schräge Augen, nach oben gezogen; 
• Verzögerung in der motorischen Entwicklung;
• Muskelschwäche;
• Vorhandensein von nur 1 Linie in der Handfläche;
• Leichte oder mittelschwere geistige Behinderung; 
• Kleinwuchs. 

Kinder mit Down-Syndrom haben nicht immer alle diese Eigenschaften, und es kann auch zu Übergewicht und verzögerter Sprachentwicklung kommen. Treffen Sie andere Merkmale der Person mit Down-Syndrom.

Es kann auch vorkommen, dass einige Kinder nur eines dieser Merkmale aufweisen, wobei in diesen Fällen nicht berücksichtigt wird, wer an der Krankheit leidet. 

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose dieses Syndroms wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt, indem einige Tests wie Ultraschall, Nackentransparenz, Cordozentese und Amniozentese durchgeführt werden.

Nach der Geburt kann die Diagnose des Syndroms durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden, bei der ein Test durchgeführt wird, um das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms festzustellen. Verstehen Sie, wie die Diagnose des Down-Syndroms gestellt wird.

Neben dem Down-Syndrom gibt es auch das Down-Syndrom mit Mosaik, bei dem nur ein geringer Prozentsatz der Zellen des Kindes betroffen ist, so dass eine Mischung aus normalen Zellen und Zellen mit der Mutation im Körper des Kindes vorliegt.. 

Down-Syndrom-Behandlung

Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind unerlässlich, um das Sprechen und Füttern von Patienten mit Down-Syndrom zu erleichtern, da sie zur Verbesserung der Entwicklung und Lebensqualität des Kindes beitragen.

Babys mit diesem Syndrom müssen von Geburt an und während des gesamten Lebens überwacht werden, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann, da normalerweise Herzerkrankungen im Zusammenhang mit dem Syndrom auftreten. Darüber hinaus ist es wichtig sicherzustellen, dass das Kind eine gute soziale Integration hat und an Sonderschulen studiert, obwohl es ihnen möglich ist, eine normale Schule zu besuchen..

Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für andere Krankheiten wie:

• Herzprobleme;
• Veränderungen der Atemwege;
• Schlafapnoe;
• Schilddrüsenerkrankungen.

Darüber hinaus muss das Kind eine Lernschwäche haben, aber es ist nicht immer geistig zurückgeblieben und kann sich entwickeln, studieren und sogar arbeiten, hat eine Lebenserwartung von über 40 Jahren, ist jedoch in der Regel auf Pflege und Bedürfnisse angewiesen während des gesamten Lebens vom Kardiologen und Endokrinologen überwacht werden.

Wie vermeide ich?

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit und kann daher nicht vermieden werden. Eine Schwangerschaft vor dem 35. Lebensjahr kann jedoch eine Möglichkeit sein, das Risiko zu verringern, ein Baby mit diesem Syndrom zu bekommen. Jungen mit Down-Syndrom sind steril und können daher keine Kinder bekommen, aber Mädchen können normal schwanger werden und haben sehr wahrscheinlich Kinder mit Down-Syndrom.