Was ist das Kallmann-Syndrom?
Das Kallman-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Verzögerung der Pubertät und eine Verringerung oder Abwesenheit von Geruch aufgrund eines Mangels an Produktion von Gonadotropin freisetzendem Hormon gekennzeichnet ist.
Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Gonadotropinen und Sexualhormonen und sollte so bald wie möglich erfolgen, um physische und psychische Folgen zu vermeiden.
Welche Symptome
Die Symptome hängen von den Genen ab, die den Mutationen unterliegen. Am häufigsten ist das Fehlen oder Reduzieren des Geruchs auf Verzögerungen in der Pubertät.
Es können jedoch auch andere Symptome wie Farbenblindheit, visuelle Veränderungen, Taubheit, Gaumenspalten, Nieren- und neurologische Anomalien und das Fehlen eines Abstiegs der Hoden in den Hodensack auftreten..
Mögliche Ursachen
Das Kallmann-Syndrom beruht auf Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die für die neuronale Entwicklung verantwortlich sind. Dies führt zu Veränderungen in der Entwicklung des Riechkolbens und damit zu einer Veränderung der Spiegel des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH)..
Angeborener GnRH-Mangel bedeutet, dass die Hormone LH und FSH nicht in ausreichenden Mengen produziert werden, um die Geschlechtsorgane zur Produktion von Testosteron und Östradiol zu stimulieren, was beispielsweise die Pubertät verzögert. Sehen Sie, welche Körperveränderungen in der Pubertät auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Kinder, die bei Mädchen nicht mit der sexuellen Entwicklung beginnen und bei Jungen mit 14 Jahren beginnen, oder Kinder, die im Jugendalter nicht normal fortschreiten, sollten vom Arzt untersucht werden.
Der Arzt muss die Krankengeschichte der Person analysieren, eine körperliche Untersuchung durchführen und die Messung des Plasma-Gonadotropinspiegels anfordern.
Die Diagnose muss rechtzeitig gestellt werden, um mit der Hormonersatzbehandlung zu beginnen und die physischen und psychischen Folgen einer verzögerten Pubertät zu verhindern
Was ist die Behandlung
Die Behandlung bei Männern sollte langfristig sein, unter Verabreichung von humanem Choriongonadotropin oder Testosteron und bei Frauen mit cyclischem Östrogen und Progesteron.
Die Fruchtbarkeit kann auch durch Verabreichung von Gonadotropinen oder durch Verwendung einer tragbaren Infusionspumpe zur Abgabe von gepulstem subkutanem GnRH wiederhergestellt werden.
