Was ist Arrinia und mögliche Ursachen
Arrinia ist eine angeborene, schwerwiegende und seltene Erkrankung, bei der das Baby ohne Nase geboren wird. Arrhythmien können bei der vorgeburtlichen Untersuchung diagnostiziert werden, und die Entbindung wird empfohlen, sobald sie identifiziert wurden, damit die Risiken für das Neugeborene verringert werden.
Arrinia kann klassifiziert werden in:
- Arrinia, in dem das Baby ohne die Nasenpyramide geboren wird, dh die Nase selbst;
- Total Arrinia, Dies ist gekennzeichnet durch das Fehlen der Nase und die fehlende Bildung des Riechsystems.
Da es keine spezifische Ursache gibt, hat Arrhythmie keine etablierte Behandlung, aber eine Tracheotomie wird normalerweise direkt nach der Geburt durchgeführt, damit ein Baby beispielsweise beim Essen atmen kann. Neben dem Fehlen von Nasenstrukturen können auch andere Erkrankungen auftreten, wie z. B. Fehlbildungen des Zentralnervensystems und Hypogonadismus, der beispielsweise durch eine verminderte Produktion von Sexualhormonen gekennzeichnet ist.
Mögliche Ursachen
Arrinia ist eine äußerst seltene Erkrankung und wird als multifaktorielle Erkrankung angesehen, dh sie hängt von genetischen und umweltbedingten Faktoren ab.
In Bezug auf die Genetik wurde in einigen Fällen eine Inversion oder Trisomie von Chromosom 9 und in anderen Fällen eine Translokation zwischen den Chromosomen 3 und 12 beobachtet, wobei alle diese genetischen Veränderungen für das Auftreten struktureller Veränderungen wie Arrhythmien bestimmend waren. In einigen Fällen von Arrhythmie wurden jedoch keine Inversion, Trisomie oder Translokation beobachtet, was die Ursache dieses Zustands immer noch zu einem Grund für die Forschung macht..
Arrhythmien können auch aufgrund von Missbildungen während des Entwicklungsprozesses des Fötus auftreten, die nicht mit der Genetik zusammenhängen.
Assoziationen von Arrinia
Einige Babys werden mit der Nase geboren, aber nicht mit den Riechorganen und treten normalerweise in Verbindung mit anderen Missbildungen auf, wie z.
- Hypertelorismus, die durch eine Fehlbildung des Schädels und eine daraus resultierende übermäßige Trennung von den Augen gekennzeichnet ist;
- Hypogonadismus;
- Veränderungen im Nervensystem;
- Kryptorchismus, bei denen es keinen Abstieg von den Hoden zum Hodensack gibt - finden Sie heraus, wie die Behandlung des Kryptorchismus erfolgt;
- Kolobom der Iris, bei dem sich die Struktur, die die Iris stützt, ändert und ihre Form ändert. Verstehen Sie, was Kolobom ist und wie es zu behandeln ist;
- Microphthalmos, Dies ist eine angeborene Fehlbildung, bei der ein oder beide Augen kleiner als normal sind.
Die Diagnose einer Arrhythmie kann ab dem zweiten Schwangerschaftstrimester durch Ultraschalluntersuchung oder nach der Geburt mittels Computertomographie oder Magnetresonanz gestellt werden, wobei überprüft wird, ob die Nasenstruktur vollständig oder teilweise fehlt.
Nach der Geburt wird das Baby über den Orotrachealtubus intubiert und einer mechanischen Beatmung unterzogen. Anschließend kann eine Tracheotomie durchgeführt werden, damit das Baby atmen kann. Darüber hinaus kann eine Nasenprothese verwendet werden, bis das Baby alt genug ist, um eine chirurgische Reparatur durchzuführen, die darauf abzielt, die Nasenstrukturen zu bilden.
