Merkmale des Williams-Beuren-Syndroms
Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Hauptmerkmale ein sehr freundliches, hyper-soziales und kommunikatives Verhalten des Kindes sind, obwohl es Herz-, Koordinations-, Gleichgewichts-, mentale und psychomotorische Probleme aufweist.
Dieses Syndrom beeinflusst die Produktion von Elastin und beeinflusst die Elastizität von Blutgefäßen, Lungen, Darm und Haut.
Kinder mit diesem Syndrom beginnen im Alter von ungefähr 18 Monaten zu sprechen, aber sie sind leicht zu lernen, Reime und Lieder und haben im Allgemeinen viel musikalische Sensibilität und ein gutes Hörgedächtnis. Sie zeigen normalerweise Angst, wenn sie Klatschen, Mixer, Flugzeug usw. hören, weil sie überempfindlich gegen Geräusche sind, eine Erkrankung, die als Hyperakusis bezeichnet wird.
Hauptmerkmale
Bei diesem Syndrom können mehrere Deletionen von Genen auftreten, und daher können sich die Eigenschaften eines Individuums stark von denen eines anderen unterscheiden. Unter den möglichen Merkmalen können jedoch vorhanden sein:
- Schwellung um die Augen
- Kleine, aufrechte Nase
- Kleines Kinn
- Empfindliche Haut
- Sterneniris bei Menschen mit blauen Augen
- Kurze Länge bei der Geburt und Defizit von ca. 1 bis 2 cm Höhe pro Jahr
- Lockiges Haar
- Volle Lippen
- Freude an Musik, Gesang und Musikinstrumenten
- Fütterungsschwierigkeiten
- Darmkrämpfe
- Schlafstörungen
- Angeborene Herzkrankheit
- Arterielle Hypertonie
- Wiederkehrende Ohrenentzündungen
- Strabismus
- Kleine Zähne zu weit auseinander
- Häufiges Lächeln, einfache Kommunikation
- Einige geistige Behinderungen, von leicht bis mittelschwer
- Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität
- Im schulpflichtigen Alter gibt es Schwierigkeiten beim Lesen, Sprechen und Rechnen,
Menschen mit diesem Syndrom haben häufig gesundheitliche Probleme wie Bluthochdruck, Otitis, Harnwegsinfektionen, Nierenversagen, Endokarditis, Zahnprobleme sowie Skoliose und Kontraktur der Gelenke, insbesondere während der Pubertät..
Die motorische Entwicklung ist langsamer, braucht Zeit zum Gehen und sie haben große Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben, die eine motorische Koordination erfordern, wie z. B. Schneiden von Papier, Zeichnen, Radfahren oder Binden ihrer Schuhe..
Wenn Sie ein Erwachsener sind, können psychiatrische Erkrankungen wie Depressionen, Zwangssymptome, Phobien, Panikattacken und posttraumatischer Stress auftreten..
Wie die Diagnose gestellt wird
Der Arzt stellt fest, dass das Kind bei der Beobachtung seiner Merkmale an Williams-Beuren-Syndrom leidet. Dies wird durch einen Gentest bestätigt, bei dem es sich um eine Art Bluttest handelt, der als fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird..
Tests wie Ultraschall der Niere, Blutdruckmessung und Echokardiogramm können ebenfalls hilfreich sein. Darüber hinaus hohe Kalziumspiegel im Blut, hoher Blutdruck, lockere Gelenke und sternenklare Form der Iris, wenn das Auge blau ist.
Einige Besonderheiten, die bei der Diagnose dieses Syndroms hilfreich sein können, sind, dass das Kind oder der Erwachsene die Oberfläche nicht gerne verändert, wo immer es sich befindet, Sand, Treppen oder unebene Oberflächen nicht mag.
Wie ist die Behandlung
Das Williams-Beuren-Syndrom ist nicht heilbar, und deshalb ist es aufgrund der geistigen Behinderung des Kindes erforderlich, von einem Kardiologen, Physiotherapeuten, Logopäden begleitet zu werden und in der Sonderschule zu unterrichten. Der Kinderarzt kann auch häufig Blutuntersuchungen anordnen, um die normalerweise erhöhten Kalzium- und Vitamin D-Spiegel zu bestimmen.
