Pompe-Krankheit, was ist es, Symptome, Diagnose und Behandlung
Die Pompe-Krankheit ist eine seltene neuromuskuläre Störung genetischen Ursprungs, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Atemwegsveränderungen gekennzeichnet ist und sich in den ersten 12 Lebensmonaten oder später in der Kindheit oder Jugend manifestieren kann.
Die Pompe-Krankheit entsteht aufgrund des Mangels an einem Enzym, das für den Abbau von Glykogen in Muskeln und Leber, Alpha-Glucosidase-Säure oder GAA verantwortlich ist. Wenn dieses Enzym nicht vorhanden ist oder in sehr geringen Konzentrationen vorkommt, beginnt sich Glykogen anzusammeln, was zur Zerstörung von Muskelgewebezellen führt und zum Auftreten von Symptomen führt..
Diese Krankheit ist nicht heilbar, es ist jedoch sehr wichtig, dass die Diagnose so schnell wie möglich gestellt wird, damit keine Symptome auftreten, die die Lebensqualität der Person beeinträchtigen. Obwohl es keine Heilung gibt, wird die Pompe-Krankheit durch Enzymersatz- und Physiotherapie-Sitzungen behandelt.
Symptome der Pompe-Krankheit
Die Pompe-Krankheit ist eine genetische und erbliche Krankheit, sodass Symptome in jedem Alter auftreten können. Die Symptome hängen von der Enzymaktivität und der Menge des akkumulierten Glykogens ab: Je niedriger die GAA-Aktivität ist, desto größer ist die Menge an Glykogen und desto größer ist folglich die Schädigung der Muskelzellen..
Die wichtigsten Anzeichen und Symptome der Pompe-Krankheit sind:
- Progressive Muskelschwäche;
- Muskelschmerzen;
- Unruhiger Gang auf Zehenspitzen;
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen;
- Atembeschwerden mit späterer Entwicklung eines Atemversagens;
- Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken;
- Altersschwache motorische Entwicklung;
- Schmerzen im unteren Rücken;
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender oder liegender Position.
Wenn das GAA-Enzym nur wenig oder gar nicht aktiv ist, ist es außerdem möglich, dass die Person auch ein vergrößertes Herz und eine vergrößerte Leber hat.
Diagnose von Morbus Pompe
Die Diagnose der Pompe-Krankheit wird gestellt, indem ein wenig Blut gesammelt wird, um die Aktivität des GAA-Enzyms zu bewerten. Wenn wenig oder keine Aktivität gefunden wird, werden Gentests durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen.
Es ist möglich, das Baby durch Amniozentese zu diagnostizieren, während es noch schwanger ist. Dieser Test sollte bei Eltern durchgeführt werden, die bereits ein Kind mit Morbus Pompe hatten oder bei denen einer der Elternteile die späte Form der Krankheit hat. DNA-Tests können auch als unterstützende Methode bei der Diagnose der Pompe-Krankheit verwendet werden.
Wie ist die Behandlung
Die Behandlung von Morbus Pompe ist spezifisch und erfolgt unter Anwendung des Enzyms, das der Patient nicht produziert, des Enzyms Alpha-Glucosidase-Säure. Auf diese Weise beginnt die Person, Glykogen abzubauen, wodurch die Entwicklung von Muskelschäden verhindert wird. Die Enzymdosis wird nach dem Gewicht des Patienten berechnet und alle 15 Tage direkt auf die Vene aufgetragen..
Die Ergebnisse sind besser, je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung durchgeführt wird, wodurch natürlich die durch die Ansammlung von Glykogen verursachten Zellschäden verringert werden, die irreversibel sind und somit eine bessere Lebensqualität des Patienten haben..
Physiotherapie bei Morbus Pompe
Die Physiotherapie bei Morbus Pompe ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung und dient zur Stärkung und Steigerung der Muskelausdauer, die von einem spezialisierten Physiotherapeuten geleitet werden muss. Darüber hinaus ist es wichtig, dass eine Atemphysiotherapie durchgeführt wird, da bei vielen Patienten Atembeschwerden auftreten können.
Eine ergänzende Behandlung mit einem Logopäden, Lungenarzt, Kardiologen und Psychologen in einem multidisziplinären Team ist sehr wichtig.
