Verstehen Sie, was Hypophosphatasie ist
Hypophosphatasie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die insbesondere Kinder betrifft und in einigen Körperregionen Deformationen und Brüche sowie vorzeitigen Verlust von Milchzähnen verursacht..
Diese Krankheit wird in Form einer genetischen Vererbung an Kinder weitergegeben und kann nicht geheilt werden, da sie auf Veränderungen in einem Gen zurückzuführen ist, die mit Knochenverkalkung und Zahnentwicklung zusammenhängen und die Knochenmineralisierung beeinträchtigen.
Hauptveränderungen durch Hypophosphatasie
Hypophosphatasie kann verschiedene Veränderungen im Körper verursachen, darunter:
- Auftreten von Deformationen im Körper wie einem verlängerten Schädel, vergrößerten Gelenken oder einer verringerten Körpergröße;
- Entstehung von Frakturen in mehreren Regionen;
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen;
- Muskelschwäche;
- Schwierigkeiten beim Atmen oder Sprechen;
- Vorhandensein hoher Phosphat- und Kalziumspiegel im Blut.
In den weniger schweren Fällen dieser Krankheit können nur leichte Symptome wie Frakturen oder Muskelschwäche auftreten, die dazu führen können, dass die Krankheit nur im Erwachsenenalter diagnostiziert wird..
Arten von Hypophosphatasie
Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit, darunter:
- Perinatale Hypophosphatasie - Dies ist die schwerwiegendste Form der Krankheit, die kurz nach der Geburt auftritt oder wenn sich das Baby noch im Bauch der Mutter befindet.
- Säuglingshypophosphatasie - die im ersten Lebensjahr des Kindes auftritt;
- Juvenile Hypophosphatasie - die bei Kindern in jedem Alter auftritt;
- Hypophosphatasie bei Erwachsenen - die nur im Erwachsenenalter auftritt;
- Hypophosphatase odonto - bei vorzeitigem Verlust der Milchzähne.
In den schwersten Fällen kann diese Krankheit sogar den Tod des Kindes verursachen, und die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person und je nach Art.
Ursachen der Hypophosphatasie
Hypophosphatasie wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem Gen verursacht, die mit Knochenverkalkung und Zahnentwicklung zusammenhängen. Auf diese Weise wird die Mineralisierung von Knochen und Zähnen verringert. Je nach Art der Krankheit kann sie dominant oder rezessiv sein und in Form einer genetischen Vererbung an die Kinder weitergegeben werden.
Wenn diese Krankheit beispielsweise rezessiv ist und beide Elternteile eine einzige Kopie der Mutation tragen (sie haben die Mutation, zeigen aber keine Krankheitssymptome), besteht nur eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Krankheit entwickeln. Wenn andererseits die Krankheit dominant ist und nur ein Elternteil an der Krankheit leidet, besteht möglicherweise eine 50% ige oder 100% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder auch Träger sind.
Diagnose von Hypophosphatasie
Bei perinataler Hypophosphatasie kann die Krankheit durch Ultraschall diagnostiziert werden, wobei Deformationen im Körper festgestellt werden können.
Andererseits kann im Fall einer Hypophosphatasie bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen die Krankheit durch Röntgenaufnahmen nachgewiesen werden, bei denen mehrere Skelettveränderungen identifiziert werden, die durch einen Mangel an Knochen- und Zahnmineralisierung verursacht werden.
Um die Diagnose der Krankheit abzuschließen, kann der Arzt auch Urin- und Blutuntersuchungen anfordern, und es besteht auch die Möglichkeit, einen Gentest durchzuführen, der das Vorhandensein der Mutation identifiziert..
Behandlung von Hypophosphatasie
Es gibt keine Behandlung zur Heilung von Hypophosphatasie. Einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Körperhaltung und Stärkung der Muskeln sowie besondere Sorgfalt bei der Mundhygiene können jedoch von Kinderärzten angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern..
Babys mit diesem genetischen Problem müssen von Geburt an überwacht werden, und normalerweise ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Das Follow-up sollte sich über das gesamte Leben erstrecken, damit Ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.
