Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Was ist das und wie wird die Diagnose gestellt?
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, auch als PNH bekannt, ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs, die durch eine Veränderung der Membran roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, die zur Zerstörung und Beseitigung von Bestandteilen roter Blutkörperchen im Urin führt und daher als chronische hämolytische Anämie angesehen wird.
Der Begriff Nocturne bezieht sich auf den Zeitraum des Tages, in dem die höchste Rate der Zerstörung roter Blutkörperchen bei Menschen mit dieser Krankheit beobachtet wurde. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass bei Menschen mit dieser Krankheit zu jeder Tageszeit eine Hämolyse, dh die Zerstörung roter Blutkörperchen, auftritt Hämoglobinurie.
PNH ist nicht heilbar, die Behandlung kann jedoch durch Knochenmarktransplantation und Verwendung von Eculizumab erfolgen, dem spezifischen Medikament zur Behandlung dieser Krankheit. Erfahren Sie mehr über Eculizumab.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie sind:
- Erster sehr dunkler Urin aufgrund der hohen Konzentration roter Blutkörperchen im Urin;
- Schwäche;
- Schläfrigkeit;
- Schwache Haare und Nägel;
- Langsamkeit;
- Muskelschmerzen;
- Häufige Infektionen;
- Reisekrankheit;
- Bauchschmerzen;
- Gelbsucht;
- Männliche erektile Dysfunktion;
- Verminderte Nierenfunktion.
Menschen mit nächtlicher paroxysmaler Hämoglobinurie haben aufgrund von Veränderungen im Blutgerinnungsprozess ein erhöhtes Thrombosewahrscheinlichkeit.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie wird anhand mehrerer Tests gestellt, wie z.
- CBC, dass bei Menschen mit PNH-Panzytopenie angezeigt ist, was der Abnahme aller Blutbestandteile entspricht - wissen, wie das Blutbild zu interpretieren ist;
- Dosierung von freies Bilirubin, was erhöht wird;
- Identifizierung und Dosierung mittels Durchflusszytometrie der CD55- und CD59-Antigene, Dies sind Proteine, die in der Membran der roten Blutkörperchen vorhanden sind und im Fall von Hämoglobinurie reduziert sind oder fehlen.
Zusätzlich zu diesen Tests kann der Hämatologe ergänzende Tests wie den Saccharosetest und den HAM-Test anordnen, die bei der Diagnose einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie hilfreich sind. Normalerweise erfolgt die Diagnose zwischen 40 und 50 Jahren und das Überleben der Person liegt bei 10 bis 15 Jahren.
Wie zu behandeln
Die Behandlung der nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie kann durch Transplantation allogener hämatopoetischer Stammzellen und mit dem Medikament Eculizumab (Soliris) 300 mg alle 15 Tage erfolgen. Dieses Medikament kann von SUS durch rechtliche Schritte bereitgestellt werden.
Zusätzlich zu einer angemessenen ernährungsphysiologischen und hämatologischen Überwachung wird auch eine Eisenergänzung mit Folsäure empfohlen.
