Was ist Cystinose und Hauptsymptome

Cystinose ist eine angeborene Krankheit, bei der der Körper überschüssiges Cystin ansammelt, eine Aminosäure, die, wenn sie in den Zellen im Überschuss vorhanden ist, Kristalle produziert, die das korrekte Funktionieren der Zellen verhindern. Daher kann diese Krankheit mehrere Organe des Körpers betreffen. unterteilt in 3 Haupttypen:

• Nephropathische Cystinose: betrifft hauptsächlich die Nieren und tritt beim Baby auf, kann sich aber auch auf andere Körperteile wie die Augen entwickeln;
• Zwischenzystinose: Es ähnelt der nephropathischen Cystinose, beginnt sich jedoch im Jugendalter zu entwickeln.
• Augenzystinose: Es ist der weniger schwerwiegende Typ, der nur die Augen betrifft.

Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bei einem Urin- und Bluttest als Baby im Alter von etwa 6 Monaten entdeckt werden kann. Eltern und Kinderärzte können die Krankheit vermuten, wenn das Baby immer sehr durstig ist, viel uriniert und sich erbricht und nicht richtig zunimmt, wobei der Verdacht auf das Fanconi-Syndrom besteht.

Hauptsymptome

Die Symptome einer Cystinose variieren je nach betroffenem Organ und können Folgendes umfassen:

Nierenzystinose

• Erhöhter Durst;
• Erhöhte Bereitschaft zu pinkeln;
• Leichte Müdigkeit;
• Erhöhter Blutdruck.

Zystinose in den Augen

• Schmerzen in den Augen;
• Lichtempfindlichkeit;
• Sehschwierigkeiten, die zur Blindheit führen können.

Darüber hinaus können auch andere Anzeichen wie Schluckbeschwerden, Entwicklungsverzögerungen, häufiges Erbrechen, Verstopfung oder Komplikationen wie Diabetes und Veränderungen der Schilddrüsenfunktion auftreten.

Was verursacht Cystinose?

Cystinose ist eine Krankheit, die durch eine Mutation im CTNS-Gen verursacht wird, das für die Produktion eines als Cystinosin bekannten Proteins verantwortlich ist. Dieses Protein entfernt normalerweise Cystin aus den inneren Zellen und verhindert, dass es sich im Inneren ansammelt.

Wenn diese Akkumulation auftritt, werden gesunde Zellen beschädigt und funktionieren nicht mehr normal, wodurch das gesamte Organ im Laufe der Zeit beschädigt wird..

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung erfolgt normalerweise ab dem Zeitpunkt der Diagnose der Krankheit, beginnend mit der Verwendung von Medikamenten wie Cysteamin, die dem Körper helfen, einen Teil des überschüssigen Cystins zu eliminieren. Es ist jedoch nicht möglich, das Fortschreiten der Krankheit vollständig zu verhindern, und daher ist häufig eine Nierentransplantation erforderlich, wenn die Krankheit das Organ bereits schwer betroffen hat.

Wenn die Krankheit jedoch in anderen Organen vorhanden ist, heilt das Transplantat die Krankheit nicht und daher kann es erforderlich sein, das Medikament weiterhin zu verwenden.

Darüber hinaus müssen einige Symptome und Komplikationen gezielt behandelt werden, z. B. Diabetes oder Schilddrüsenerkrankungen, um die Lebensqualität der Kinder zu verbessern..