Was ist Sklerosteose und warum passiert es?

Sklerose, auch als Granitknochenkrankheit bekannt, ist eine seltene genetische Mutation, die Knochenwachstum verursacht. Diese Mutation führt dazu, dass die Knochen, anstatt im Laufe der Jahre an Dichte zu verlieren, immer dicker und dichter werden und stärker als Granit werden.

Somit verhindert Sklerosteose das Auftreten von Knochenerkrankungen wie Osteoporose, verursacht jedoch andere Veränderungen, wie z. B. einen erhöhten Druck im Schädel, der, wenn er nicht behandelt wird, lebensbedrohlich sein kann.

Hauptsymptome

Das Hauptzeichen der Sklerosteose ist die Zunahme der Knochendichte. Es gibt jedoch einige Symptome, die Sie auf die Krankheit aufmerksam machen können, wie z.

• Verbindung von 2 oder 3 Fingern in den Händen;
• Veränderungen in Größe und Dicke der Nase;
• Übertriebenes Wachstum der Schädel- und Gesichtsknochen;
• Schwierigkeiten, einige Muskeln des Gesichts zu bewegen;
• Fingerspitze nach unten gebogen;
• Fehlen von Fingernägeln;
• Höher als die durchschnittliche Körpergröße.

Da es sich um eine äußerst seltene Krankheit handelt, ist ihre Diagnose komplex. Daher muss der Arzt möglicherweise alle Symptome und die klinische Vorgeschichte beurteilen sowie mehrere Tests wie die Knochendichtemessung durchführen, bevor er die Diagnose einer Sklerosteose vorschlägt..

In einigen Fällen kann auch ein Gentest angeordnet werden, der die DNA und mögliche Mutationen bewertet und dabei hilft, die Veränderung des SOST-Gens zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.

Weil es passiert

Die Hauptursache für Sklerosteose ist eine Mutation, die im SOST-Gen auftritt und die Wirkung von Sklerostin, dem Protein, das für die Abnahme der Knochendichte verantwortlich ist und das im Laufe des Lebens zunimmt, verringert.

Normalerweise tritt die Krankheit nur auf, wenn zwei veränderte Kopien des Gens vorhanden sind. Menschen mit einer einzigen Kopie können jedoch auch extrem starke Knochen und ein geringeres Risiko für Knochenerkrankungen wie Osteoporose oder Osteopenie aufweisen..

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine Heilung für Sklerosteose und daher wird die Behandlung nur durchgeführt, um einige Symptome und Deformitäten zu lindern, die durch übermäßiges Knochenwachstum entstehen können..

Eine der am häufigsten verwendeten Behandlungsformen ist eine Operation, die dazu beitragen kann, den Gesichtsnerv zu dekomprimieren und die Bewegung der Gesichtsmuskeln wiederherzustellen, oder überschüssigen Knochen zu entfernen, um beispielsweise den Druck im Schädel zu verringern.

Daher sollte die Behandlung immer mit dem Arzt besprochen werden, um festzustellen, ob es Veränderungen gibt, die lebensbedrohlich sein könnten oder die die Lebensqualität beeinträchtigen, und die korrigiert werden können..