Was ist das Cri du Chat-Syndrom?
Das Cri du Chat-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen ist, die zu einer Verzögerung der neuropsychomotorischen Entwicklung und einer geistigen Behinderung führen kann.
Der Name dieser Krankheit resultiert aus einem charakteristischen Symptom, bei dem das Weinen der Kinder dem akuten Schrei einer Katze ähnelt, der aufgrund einer Fehlbildung des Kehlkopfes auftritt und mit zunehmendem Alter des Kindes weniger charakteristisch wird.
Mögliche Symptome
Die Symptome können je nach Ausmaß der Deletion von Chromosom 5 mehr oder weniger schwerwiegend sein. Das charakteristischste ist das Weinen ähnlich dem akuten Katzenmiau. Darüber hinaus können sie aufgrund ihres Alters, ihrer Mikrozephalie, ihrer weit auseinander liegenden Augen, ihrer niedrigen Nasenbrücke, ihrer verzögerten Entwicklung, ihrer Hypotonie, ihres kleinen Kiefers, einer einzelnen Linie auf der Handfläche, ihrer geistigen Behinderung und ihrer Syndaktylie an Händen und Füßen untergewichtig sein.
Kinder mit Cri Du Chat-Syndrom haben aufgrund ihrer geistigen Behinderung große Lernschwierigkeiten. Einige Kinder haben auch Schwierigkeiten beim Füttern, und es kann erforderlich sein, einen Schlauch zu verwenden, der die Nahrung in den Magen führt.
Im Allgemeinen gehen Kinder, die an diesem Syndrom leiden, spät, normalerweise nach 3 Jahren, und im Allgemeinen ist das Gehen umständlich und anscheinend umständlich. Darüber hinaus können sie seltsame Verhaltensweisen zeigen, z. B. viel den Kopf schütteln, Menschen neben sich beißen und kneifen, über bestimmte Gegenstände besessen sein und beispielsweise an ihren Haaren ziehen.
Was verursacht
Das Cri du Chat-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen ist, die durch die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Je größer die Deletion des Chromosoms ist, desto schwerer ist die geistige Behinderung und die Verzögerung der Entwicklung
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Bisher gibt es keine Heilung für diese Krankheit, aber es gibt eine Behandlung, die mit Hilfe von Logopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten durchgeführt werden muss, damit sich das Kind in Bezug auf motorische Koordination, kognitive und Wahrnehmungsfähigkeiten, Aktivitäten des täglichen Lebens und zwischenmenschliche Beziehungen.
Es ist wichtig, die Behandlung so bald wie möglich zu beginnen, da eine frühzeitige Stimulation eine bessere Entwicklung, Anpassung und Akzeptanz in der Gesellschaft ermöglicht.
