Was ist und wie wird das Richieri-Costa Pereira-Syndrom behandelt?
Das Richieri-Costa Pereira-Syndrom ist eine äußerst seltene Krankheit, die aufgrund genetischer Veränderungen auf Chromosom 17 bei einigen Babys auftritt und zur Entwicklung von Anomalien im Gesicht und Kehlkopf sowie zu Deformitäten in Füßen und Händen führt..
Diese Krankheit wurde erstmals 1992 in Brasilien in einem USP-Krankenhaus identifiziert. Bisher wurden nur 20 Kinder mit dieser Art genetischer Mutation identifiziert..
Obwohl die meisten Missbildungen dieses Syndroms nicht geheilt werden können, gibt es einige Behandlungsformen, die dazu beitragen, die Auswirkungen auf die Gesundheit des Kindes zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern..
Hauptsymptome und -merkmale
Das typischste Merkmal dieser Krankheit ist die Fehlbildung des Kiefers, der nicht nur ein Knochen ist, sondern in zwei Teile geteilt wird, die nicht zusammenkommen und im unteren Bereich des Mundes einen Riss bilden..
Es können jedoch auch andere Merkmale auftreten, wie z.
- Höhe weniger als normal;
- Mangel an zentralen unteren Zähnen;
- Unentwickelte Hände;
- Gebogene oder kleinere Finger als normal;
- Sehr kleiner Mund;
- Keulenfüße;
- Schlappohren.
Aufgrund dieser Veränderungen haben die meisten Kinder Schwierigkeiten beim Atmen, Essen und sogar bei der Kommunikation. Außerdem neigen sie häufiger dazu, beispielsweise Infektionen der Ohren, des Kehlkopfs oder des Mundes zu entwickeln.
Was verursacht das Syndrom?
Das Richieri-Costa Pereira-Syndrom wird durch Veränderungen in der DNA von Chromosom 17 verursacht, und obwohl die Faktoren, die zum Auftreten dieser Veränderungen führen, noch nicht bekannt sind, konnten die Forscher feststellen, dass etwa 17 der 20 betroffenen Kinder Familien zu haben scheinen ein Nachkomme.
Daher scheint dies eine Krankheit zu sein, die insbesondere mit Menschen in Verbindung steht, die durch einen gewissen Grad an Verwandtschaft mit dieser Familie verbunden sind, auch wenn sie sehr weit entfernt sind.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Hauptform der Behandlung bei dieser Krankheit ist die Verwendung einer Operation, um zu versuchen, die durch die Krankheit verursachten Missbildungen zu korrigieren und dem Kind zu ermöglichen, mit weniger Hindernissen zu wachsen und sich zu entwickeln..
In einigen Fällen muss das Kind möglicherweise auch operiert werden, um vorübergehende Optionen zu erhalten, während die Missbildungen noch nicht behandelt werden können, z. B. eine Tracheotomie zur besseren Atmung oder das Einführen eines Schlauchs direkt in den Magen, um beispielsweise die Fütterung zu erleichtern.
Darüber hinaus wird empfohlen, Physiotherapie- und Ergotherapie-Sitzungen durchzuführen, um die Genesung nach jeder Operation zu beschleunigen und dem Kind zu helfen, sich an seine Grenzen anzupassen, um bei seinen täglichen Aktivitäten so unabhängig wie möglich zu sein..
