Was ist angeborene Myasthenie?

Angeborene Myasthenie ist eine Krankheit, die den neuromuskulären Übergang betrifft und daher eine fortschreitende Muskelschwäche verursacht, die häufig dazu führt, dass die Person im Rollstuhl laufen muss. Diese Krankheit kann im Jugendalter oder im Erwachsenenalter entdeckt werden und kann je nach Art der genetischen Veränderung, die die Person hat, mit Medikamenten geheilt werden.

Zusätzlich zu den vom Neurologen angegebenen Medikamenten ist auch eine Physiotherapie erforderlich, um die Muskelkraft wiederherzustellen und Bewegungen zu koordinieren. Die Person kann jedoch wieder normal gehen, ohne dass ein Rollstuhl oder Krücken erforderlich sind.

Angeborene Myasthenie ist nicht genau die gleiche wie Myasthenia gravis, da bei Myasthenia gravis die Ursache eine Veränderung des Immunsystems der Person ist, während bei angeborener Myasthenie die Ursache eine genetische Mutation ist, die bei Personen derselben Familie häufig auftritt.

Symptome einer angeborenen Myasthenie

Die Symptome einer angeborenen Myasthenie treten normalerweise bei Säuglingen oder zwischen 3 und 7 Jahren auf. Einige Arten treten jedoch zwischen 20 und 40 Jahren auf. Dies können sein:

Im Baby:

Schwierigkeiten beim Stillen oder Füttern mit der Flasche, leichtes Ersticken und wenig Saugkraft;
Hypotonie, die sich durch die Schwäche der Arme und Beine manifestiert;
Hängendes Augenlid;
Gelenkkontrakturen (angeborene Arthrogrypose);
Verminderter Gesichtsausdruck;
Atembeschwerden und violette Finger und Lippen;
Entwicklungsverzögerung beim Sitzen, Krabbeln und Gehen;
Ältere Kinder haben möglicherweise Schwierigkeiten, Treppen zu steigen.

Bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen:

Schwäche in Beinen oder Armen mit Kribbeln;
Schwierigkeiten beim Gehen mit der Notwendigkeit, sich hinzusetzen, um sich auszuruhen;
Es kann Schwäche in den Augenmuskeln geben, die das Augenlid hängen lassen;
Müdigkeit bei kleinen Anstrengungen;
Es kann zu Skoliose in der Wirbelsäule kommen.

Es gibt 4 verschiedene Arten von angeborener Myasthenie: langsamer Kanal, schneller Kanal mit niedriger Affinität, schwerer AChR-Mangel oder AChE-Mangel. Da angeborene Slow-Channel-Myasthenie zwischen 20 und 30 Jahren auftreten kann. Jeder Typ hat seine eigenen Eigenschaften und die Behandlung kann auch von Person zu Person unterschiedlich sein, da nicht alle die gleichen Symptome aufweisen.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer angeborenen Myasthenie muss auf der Grundlage der dargestellten Symptome gestellt werden und kann durch Tests wie CK-Bluttest und Gentests, Antikörpertests, um zu bestätigen, dass es sich nicht um Myasthenia gravis handelt, und eine Elektromyographie, die die Qualität der Kontraktion bewertet, bestätigt werden zum Beispiel muskulös.

Bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen kann der Arzt oder Physiotherapeut auch einige Tests im Büro durchführen, um Muskelschwäche festzustellen, wie z.

Schauen Sie 2 Minuten lang fest an die Decke und beobachten Sie, ob sich die Schwierigkeit, die Augenlider offen zu halten, verschlechtert.
Heben Sie die Arme nach vorne bis zu den Schultern, halten Sie diese Position 2 Minuten lang aufrecht und beobachten Sie, ob es möglich ist, diese Kontraktion aufrechtzuerhalten oder ob die Arme fallen.
Heben Sie die Trage mehr als einmal ohne die Hilfe Ihrer Arme ab oder heben Sie sie mehr als zweimal vom Stuhl ab, um festzustellen, ob es immer schwieriger wird, diese Bewegungen auszuführen.

Wenn Muskelschwäche beobachtet wird und es schwierig ist, diese Tests durchzuführen, ist es sehr wahrscheinlich, dass eine allgemeine Muskelschwäche vorliegt, die auf eine Krankheit wie Myasthenie hinweist.

Um zu beurteilen, ob auch die Sprache betroffen war, können Sie die Person bitten, die Zahlen von 1 bis 100 anzugeben und festzustellen, ob sich der Tonfall ändert, die Stimme versagt oder die Zeit zwischen dem Zitieren der einzelnen Zahlen länger ist..

Behandlung von angeborener Myasthenie

Die Behandlungen variieren je nach Art der angeborenen Myasthenie, an der die Person leidet. In einigen Fällen können jedoch auf Empfehlung des Neuropädiaters oder Neurologen Arzneimittel wie Acetylcellinesterase-Hemmer, Chinidin, Fluoxetin, Ephedrin und Salbutamol angezeigt sein. Physiotherapie ist angezeigt und kann dazu beitragen, dass sich die Person besser fühlt, Muskelschwäche bekämpft und die Atmung verbessert. Ohne Medikamente ist sie jedoch nicht wirksam.

Kinder können mit einer Sauerstoffmaske namens CPAP schlafen, und die Eltern müssen lernen, bei Atemstillstand Erste Hilfe zu leisten. Wissen Sie, was zu tun ist, wenn Ihr Baby nicht mehr atmet.

In der Physiotherapie müssen die Übungen isometrisch sein und nur wenige Wiederholungen aufweisen. Sie müssen jedoch mehrere Muskelgruppen abdecken, einschließlich der Atemwege, und sind sehr nützlich, um die Menge an Mitochondrien, Muskeln, Kapillaren zu erhöhen und die Laktatkonzentration mit weniger Krämpfen zu verringern..

Angeborene Myasthenie ist heilbar?

In den meisten Fällen ist eine angeborene Myasthenie nicht heilbar und erfordert eine lebenslange Behandlung. Medikamente und Physiotherapie tragen jedoch dazu bei, die Lebensqualität der Person zu verbessern, Müdigkeit und Muskelschwäche zu bekämpfen und Komplikationen wie Atrophie der Arme und Beine sowie Erstickungsgefahr bei Atemstörungen zu vermeiden lebenswichtig.

Menschen mit angeborener Myasthenie, die durch einen Defekt des DOK7-Gens verursacht werden, können eine große Verbesserung ihres Zustands aufweisen und können anscheinend mit einem Medikament "geheilt" werden, das üblicherweise gegen Asthma, Salbutamol, jedoch in Form von Tabletten oder Lutschtabletten angewendet wird. Möglicherweise müssen Sie jedoch sporadisch eine physikalische Therapie durchführen.

Wenn die Person an angeborener Myasthenie leidet und sich keiner Behandlung unterzieht, verliert sie allmählich an Kraft in den Muskeln, wird atrophiert, muss bettlägerig bleiben und kann an Atemversagen sterben. Deshalb ist eine klinische und physiotherapeutische Behandlung so wichtig, weil beide verbessert werden können die Lebensqualität der Person und verlängern das Leben.

Einige Mittel, die den Zustand der angeborenen Myasthenie verschlechtern, sind Ciprofloxacin, Chloroquin, Procain, Lithium, Phenytoin, Betablocker, Procainamid und Chinidin. Daher sollten alle Medikamente nur unter ärztlichem Rat angewendet werden, nachdem der Typ der Person identifiziert wurde.