Schinzel-Giedion-Syndrom
Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die das Auftreten von Fehlbildungen im Skelett, Veränderungen im Gesicht, Verstopfung der Harnwege und schwere Entwicklungsverzögerungen beim Baby verursacht.
Im Allgemeinen ist das Schinzel-Giedion-Syndrom nicht erblich bedingt und kann daher in Familien ohne Krankheitsgeschichte auftreten.
A. Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist nicht heilbar, Es können jedoch Operationen durchgeführt werden, um einige Missbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität des Babys zu verbessern. Die Lebenserwartung ist jedoch niedrig.
Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms
Zu den Symptomen des Schinzel-Giedion-Syndroms gehören:
- Schmales Gesicht mit großer Stirn;
- Mund und Zunge größer als normal;
- Übermäßiges Körperhaar;
- Neurologische Probleme wie Sehstörungen, Krampfanfälle oder Taubheit;
- Schwere Veränderungen im Herzen, in den Nieren oder in den Genitalien.
Normalerweise werden diese Symptome kurz nach der Geburt festgestellt. Daher muss das Baby möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um die Symptome zu behandeln, bevor es aus dem Entbindungsheim entlassen wird..
Zusätzlich zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit weisen Babys mit Schinzel-Giedion-Syndrom auch eine fortschreitende neurologische Degeneration, ein erhöhtes Tumorrisiko und wiederkehrende Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung auf.
Wie behandelt man das Schinzel-Giedion-Syndrom?
Es gibt keine spezifische Behandlung zur Heilung des Schinzel-Giedion-Syndroms. Einige Behandlungen, insbesondere chirurgische Eingriffe, können jedoch zur Korrektur krankheitsbedingter Missbildungen und zur Verbesserung der Lebensqualität des Babys eingesetzt werden..
