Treacher-Collins-Syndrom, bei dem das Gesicht deformiert bleibt
Das Treacher-Collins-Syndrom, auch mandibulofaziale Dysostose genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich gekennzeichnet ist. Die Person hat schlaffe Augen und einen dezentralen Kiefer aufgrund einer unvollständigen Schädelentwicklung, die sowohl bei Männern auftreten kann wie bei Frauen.
Aufgrund der schlechten Knochenbildung können Menschen mit diesem Syndrom Schwierigkeiten beim Hören, Atmen und Essen haben. Das Treacher-Collins-Syndrom erhöht jedoch nicht das Todesrisiko und beeinträchtigt das Zentralnervensystem nicht und ermöglicht so die Entwicklung normal miteinander auskommen.
Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms
Dieses Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen im TCOF1-, POLR1C- oder POLR1D-Gen auf Chromosom 5 verursacht, das ein Protein mit wichtigen Funktionen für die Aufrechterhaltung von Zellen codiert, die aus dem Nervenkamm stammen. Dies sind die Zellen, die die Knochen von Ohr, Gesicht und auch bilden die Ohren in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung.
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Störung, sodass die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, 50% beträgt, wenn ein Elternteil dieses Problem hat.
Für den Arzt ist es wichtig, die Differentialdiagnose anderer Krankheiten wie des Goldenhar-Syndroms, der Nager-Akrofazialdysostose und des Millers-Syndroms zu stellen, da diese ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen.
Mögliche Symptome
Zu den Symptomen des Treacher-Collins-Syndroms gehören:
- Erschlaffte Augen, Lippenspalte oder Gaumen;
- Sehr kleine oder fehlende Ohren;
- Fehlen von Wimpern;
- Progressiver Hörverlust;
- Fehlen einiger Gesichtsknochen wie Wangenknochen und Kiefer;
- Schwierigkeiten beim Kauen;
- Atemprobleme.
Aufgrund der offensichtlichen Verformungen, die durch die Krankheit verursacht werden, können psychische Symptome wie Depressionen und Reizbarkeit auftreten, die abwechselnd auftreten und mit einer Psychotherapie behoben werden können.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung sollte gemäß den Symptomen und den spezifischen Bedürfnissen jeder Person erfolgen, und obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, können Operationen durchgeführt werden, um die Gesichtsknochen neu zu organisieren und die Ästhetik und Funktionalität der Organe und zu verbessern der Sinne.
Darüber hinaus besteht die Behandlung dieses Syndroms auch darin, mögliche Atemkomplikationen und Ernährungsprobleme zu verbessern, die aufgrund von Gesichtsdeformitäten und Verstopfung des Hypopharynx durch die Zunge auftreten..
Daher kann es auch erforderlich sein, eine Tracheotomie durchzuführen, um einen angemessenen Atemweg aufrechtzuerhalten, oder eine Gastrostomie, die eine gute Kalorienaufnahme garantiert.
Bei Hörverlust ist die Diagnose sehr wichtig, damit Sie Ihre Korrektur beispielsweise mit Prothesen oder Operationen vornehmen können.
Die Sprachtherapiesitzung kann auch angezeigt sein, um die Kommunikation des Kindes zu verbessern und beim Schlucken und Kauen zu helfen.
