Menschliche Zytogenetik Was ist das, wie wird der Test durchgeführt und wann wird er angezeigt?
Die humane Zytogenetik ist eine Untersuchung, die darauf abzielt, Chromosomen zu analysieren und so chromosomale Veränderungen zu identifizieren, die mit den klinischen Merkmalen des Patienten zusammenhängen. Dieser Test kann in jedem Alter durchgeführt werden, auch während der Schwangerschaft, um mögliche genetische Veränderungen des Babys festzustellen.
Das Chromosom ist eine Struktur aus DNA und Proteinen, die paarweise in Zellen verteilt ist und 23 Paare umfasst. Aus dem Karyogramm können Veränderungen in Chromosomen identifiziert werden, wie z.
- Numerische Änderungen, die durch eine Zunahme oder Abnahme der Chromosomenmenge gekennzeichnet sind, wie beim Down-Syndrom, bei dem das Vorhandensein von drei Chromosomen 21 verifiziert ist, wobei die Person insgesamt 47 Chromosomen hat;
- Strukturelle Veränderungen, bei dem eine bestimmte Region eines Chromosoms ersetzt, ausgetauscht oder eliminiert wird, wie beispielsweise das Cri-du-Chat-Syndrom, das durch eine Deletion eines Teils von Chromosom 5 gekennzeichnet ist.
Die Zytogenetik ermöglicht der Umwelt und dem Patienten einen Überblick über das Genom und hilft dem Arzt, die Diagnose zu stellen und gegebenenfalls direkt zu behandeln.
Wann wird angezeigt
Die Untersuchung der menschlichen Zytogenetik kann angezeigt sein, um mögliche chromosomale Veränderungen sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen zu untersuchen. Daher kann es gebeten werden, bei der Diagnose einiger Krebsarten, hauptsächlich Leukämien und genetischer Erkrankungen, die durch strukturelle Veränderungen oder durch die Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Chromosomen wie Down-Syndrom, Patau-Syndrom und Krebs gekennzeichnet sind, behilflich zu sein Cri-du-Chat, bekannt als Miau-Syndrom oder Katzenschrei. Erfahren Sie mehr über das Katzen-Miau-Syndrom.
Wie es gemacht wird
Der Test wird normalerweise aus einer Blutprobe durchgeführt. Bei der Untersuchung bei schwangeren Frauen, deren Zweck darin besteht, die Chromosomen des Fötus zu bestimmen, werden Fruchtwasser oder sogar kleine Mengen Blut gesammelt. Nach dem Sammeln des biologischen Materials und dem Senden an das Labor werden die Zellen so kultiviert, dass sie sich vermehren, und dann wird ein Inhibitor der Zellteilung hinzugefügt, wodurch das Chromosom in seiner am stärksten kondensierten Form und am besten sichtbar wird.
Abhängig vom Zweck der Untersuchung können verschiedene molekulare Techniken angewendet werden, um Informationen über den Karyotyp der Person zu erhalten. Die am häufigsten verwendeten sind:
- Streifen G: ist eine in der Zytogenetik am häufigsten verwendete Technik und besteht aus dem Auftragen eines Farbstoffs, des Giemsa-Farbstoffs, um die Visualisierung von Chromosomen zu ermöglichen. Diese Technik ist sehr effektiv, um hauptsächlich numerische und strukturelle Veränderungen im Chromosom zu erfassen. Sie ist die wichtigste molekulare Technik, die in der Zytogenetik zur Diagnose und Bestätigung des Down-Syndroms angewendet wird, das beispielsweise durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet ist.
- FISH-Technik: Es handelt sich um eine spezifischere und empfindlichere Technik, die eher zur Unterstützung der Krebsdiagnose eingesetzt wird, da sie die Identifizierung kleiner Veränderungen der Chromosomen und Umlagerungen sowie die Identifizierung numerischer Veränderungen der Chromosomen ermöglicht. Obwohl die FISH-Technik sehr effektiv ist, ist sie teurer, da sie mit Fluoreszenz markierte DNA-Sonden verwendet, für die ein Gerät erforderlich ist, um die Fluoreszenz einzufangen und die Visualisierung von Chromosomen zu ermöglichen. Darüber hinaus gibt es in der Molekularbiologie zugänglichere Techniken, die die Diagnose von Krebs ermöglichen. Erfahren Sie mehr darüber, wie die molekulare Diagnose durchgeführt wird.
Nach dem Auftragen des Farbstoffs oder der markierten Sonden werden die Chromosomen nach Größe paarweise organisiert, wobei das letzte Paar dem Geschlecht der Person entspricht, und dann mit einem normalen Karyogramm verglichen, um mögliche Änderungen festzustellen.
Die zytogenetische Untersuchung erfordert keine Vorbereitung und die Sammlung wird nicht verzögert. Es kann jedoch 3 bis 10 Tage dauern, bis das Ergebnis nach Angaben des Labors veröffentlicht wird.
