Wann ist der Gentest (BRCA1 und BRCA2) für Brustkrebs durchzuführen?
Der Gentest für Brustkrebs hat als Hauptziel die Überprüfung des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs und ermöglicht dem Arzt zu wissen, welche Mutation mit der krebsartigen Veränderung verbunden ist.
Diese Art von Test ist normalerweise für Personen mit nahen Verwandten angezeigt, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs, Eierstockkrebs oder männlicher Brustkrebs diagnostiziert wurde. Der Test besteht aus einem Bluttest, bei dem mithilfe molekulardiagnostischer Techniken eine oder mehrere Mutationen identifiziert werden, die mit der Anfälligkeit für Brustkrebs verbunden sind. Die im Test angeforderten Hauptmarker sind BRCA1 und BRCA2.
Es ist auch wichtig, regelmäßige Untersuchungen durchzuführen und die ersten Symptome der Krankheit zu kennen, damit die Diagnose frühzeitig gestellt wird und die Behandlung beginnt. Erfahren Sie, wie Sie die frühen Symptome von Brustkrebs erkennen.
Preis für Gentest
Gentests sind teuer, da sie mit Hilfe modernster Geräte mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität durchgeführt werden. Je nach Labor, in dem sie durchgeführt werden, können Gentests zwischen 1500 und 7000.000 R $ kosten und sind nicht in den Gesundheitsplänen enthalten. Es ist jedoch möglich, nach Genehmigung eine Genehmigung für die Untersuchung durch SUS zu erhalten speziell.
Wann zu tun
Die genetische Untersuchung auf Brustkrebs ist eine Untersuchung, die vom Onkologen, Mastologen oder Genetiker anhand der Analyse einer Blutprobe angezeigt und für Personen empfohlen wird, bei denen bei Familienmitgliedern vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde, weiblich oder männlich oder Eierstockkrebs in jedem Alter. Durch diesen Test ist es möglich zu wissen, ob es Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 gibt, und somit ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen.
Wenn Anzeichen für das Vorhandensein von Mutationen in diesen Genen vorliegen, ist es normalerweise wahrscheinlich, dass die Person im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt. Es ist Sache des Arztes, das Risiko einer Krankheitsmanifestation zu ermitteln, damit vorbeugende Maßnahmen entsprechend dem Risiko einer Krankheitsentwicklung ergriffen werden.
Wie es gemacht wird
Der Gentest auf Brustkrebs wird durchgeführt, indem eine kleine Blutprobe analysiert wird, die zur Analyse an das Labor geschickt wird. Um die Prüfung durchzuführen, ist keine spezielle Vorbereitung oder Fasten erforderlich und es verursacht keine Schmerzen. Das Beste, was passieren kann, sind leichte Beschwerden zum Zeitpunkt der Entnahme..
Dieser Test hat das Hauptziel, die BRCA1- und BRCA2-Gene zu bewerten, die Tumorsuppressorgene sind, dh die Proliferation von Krebszellen zu verhindern. Wenn jedoch eine Mutation in einem dieser Gene vorliegt, wird die Funktion des Stoppens oder Verzögerns der Entwicklung des Tumors mit der Proliferation von Tumorzellen und folglich der Entwicklung von Krebs beeinträchtigt..
Die Art der zu untersuchenden Methodik und Mutation wird vom Arzt festgelegt und die Leistung von:
- Vollständige Sequenzierung, in dem das gesamte Genom der Person gesehen wird, wobei es möglich ist, alle Mutationen zu identifizieren, die sie hat;
- Genomsequenzierung, wo nur bestimmte Regionen der DNA sequenziert werden, wobei Mutationen identifiziert werden, die in diesen Regionen vorhanden sind;
- Spezifische Mutationssuche, bei dem der Arzt angibt, welche Mutation er wissen möchte, und spezifische Tests durchgeführt werden, um die gewünschte Mutation zu identifizieren, wobei diese Methode besser für Personen geeignet ist, deren Familienmitglieder bereits eine genetische Veränderung für Brustkrebs festgestellt haben;
- Isolierte Suche nach Einfügungen und Löschungen, Bei dieser Methode sind Änderungen in bestimmten Genen verifiziert, wobei diese Methode besser für diejenigen geeignet ist, die die Sequenzierung bereits durchgeführt haben, aber eine Ergänzung benötigen.
Das Ergebnis des Gentests wird an den Arzt gesendet und der Bericht enthält die zum Nachweis verwendete Methode sowie das Vorhandensein der Gene und die identifizierte Mutation, falls vorhanden. Abhängig von der verwendeten Methodik kann im Bericht außerdem angegeben werden, wie stark die Mutation oder das Gen exprimiert wird, was dem Arzt helfen kann, das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen. Erfahren Sie mehr über die molekulare Diagnose.
Mögliche Ergebnisse
Die Ergebnisse der Untersuchung werden dem Arzt in Form eines Berichts übermittelt, der positiv oder negativ sein kann. Der Gentest gilt als positiv, wenn das Vorhandensein einer Mutation in mindestens einem der Gene überprüft wird. Er gibt jedoch nicht unbedingt an, ob die Person an Krebs erkrankt oder in welchem Alter er auftreten kann, was quantitative Tests erfordert.
Wenn jedoch beispielsweise eine Mutation im BRCA1-Gen festgestellt wird, besteht eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 81% der Brustkrebsentwicklung, und es wird empfohlen, dass sich die Person jährlich einer Magnetresonanztomographie unterzieht und sich zur Vorbeugung einer Mastektomie unterziehen kann.
Der negative Gentest ist einer, bei dem keine Mutation in den analysierten Genen verifiziert wurde, aber es besteht immer noch die Möglichkeit, Krebs zu entwickeln, obwohl er sehr gering ist und eine medizinische Überwachung durch regelmäßige Untersuchungen erfordert. Entdecken Sie andere Tests, die Brustkrebs bestätigen.
Oncotype DX Prüfung
Der Oncotype DX-Test ist auch ein Gentest für Brustkrebs, der aus der Analyse von Brustbiopsiematerial durchgeführt wird und darauf abzielt, die mit Brustkrebs verbundenen Gene durch molekulardiagnostische Techniken wie z RT-PCR. So ist es dem Arzt möglich, die beste Behandlung anzugeben, und beispielsweise kann eine Chemotherapie vermieden werden.
Dieser Test ist in der Lage, Brustkrebs im Frühstadium zu identifizieren und den Grad der Aggression sowie das Ansprechen auf die Behandlung zu überprüfen. So ist es möglich, dass eine gezieltere Behandlung von Krebs durchgeführt wird, um beispielsweise die Nebenwirkungen einer Chemotherapie zu vermeiden.
Die Oncotype DX-Untersuchung ist in Privatkliniken erhältlich. Sie muss nach Empfehlung des Onkologen durchgeführt werden und das Ergebnis wird durchschnittlich nach 20 Tagen veröffentlicht.
