Neurofibromatose-Symptome

Obwohl Neurofibromatose eine genetisch bedingte Krankheit ist, die bereits mit der Person geboren wurde, kann es mehrere Jahre dauern, bis sich die Symptome manifestieren und nicht bei allen Betroffenen gleich auftreten..

Das Hauptsymptom der Neurofibromatose ist das Auftreten von weichen Tumoren auf der Haut, wie die im Bild gezeigten:

Abhängig von der Art der Neurofibromatose können jedoch andere Symptome auftreten:

Neurofibromatose Typ 1

Typ 1 Neurofibromatose wird durch eine genetische Veränderung in Chromosom 17 verursacht, die Symptome wie:

• Kaffeefarbene Flecken mit Milch auf der Haut, ca. 0,5 cm;
• Sommersprossen in der Leistengegend und Achselhöhlen bis zu 4 oder 5 Jahren;
• Kleine Knötchen unter der Haut, die in der Pubertät auftreten;
• Knochen mit übertriebener Größe und geringer Knochendichte;
• Kleine dunkle Flecken in der Iris der Augen.

Dieser Typ manifestiert sich normalerweise in den ersten Lebensjahren vor dem 10. Lebensjahr und ist normalerweise von mäßiger Intensität..

Neurofibromatose Typ 2

Obwohl weniger häufig als Neurofibromatose Typ 1, entsteht Typ 2 aufgrund einer genetischen Veränderung in Chromosom 22. Anzeichen können sein:

• Entstehung kleiner Beulen auf der Haut im Jugendalter;
• Allmähliche Verringerung des Seh- oder Hörvermögens mit früher Kataraktentwicklung;
• Ständiges Klingeln in den Ohren;
• Gleichgewichtsstörungen;
• Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose.

Diese Symptome treten normalerweise im späten Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf und können je nach betroffenem Ort unterschiedlich intensiv sein..

Schwannomatose

Dies ist die seltenste Art von Neurofibromatose, die Symptome verursachen kann wie:

• Chronische Schmerzen in einem Teil des Körpers, die sich bei keiner Behandlung bessern;
• Kribbeln oder Schwäche in verschiedenen Körperteilen;
• Verlust von Muskelmasse ohne erkennbaren Grund.

Diese Symptome treten häufiger nach dem 20. Lebensjahr auf, insbesondere zwischen dem 25. und 30. Lebensjahr.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose wird beispielsweise durch Beobachtung der Unebenheiten auf der Haut und beispielsweise durch Röntgen, Tomographie und genetische Blutuntersuchungen gestellt. Diese Krankheit kann auch Farbunterschiede zwischen den beiden Augen des Patienten verursachen, eine Veränderung, die als Heterochromie bezeichnet wird.

Wer hat ein höheres Risiko für Neurofibromatose

Der größte Risikofaktor für eine Neurofibromatose sind andere Krankheitsfälle in der Familie, da fast die Hälfte der Betroffenen die genetische Veränderung von einem Elternteil erbt. Die genetische Mutation kann jedoch auch in Familien auftreten, die die Krankheit noch nie zuvor hatten, was es schwierig macht, vorherzusagen, ob die Krankheit auftreten wird.