Crigler-Najjar-Syndrom, was es ist, Haupttypen und Behandlung

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Leber, bei der sich Bilirubin im Körper ansammelt, da sich das Enzym verändert, das diese Substanz für ihre Ausscheidung durch die Galle umwandelt..

Diese Veränderung kann unterschiedliche Grade und Formen der Symptommanifestation haben, so dass das Syndrom Typ 1, schwerer oder Typ 2, leichter und leichter zu behandeln sein kann.

So verursacht Bilirubin, das nicht eliminiert werden kann und sich im Körper ansammelt, Gelbsucht, gelbliche Haut und Augen sowie das Risiko von Leberschäden oder Hirnvergiftungen..

Haupttypen und Symptome

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann in zwei Typen eingeteilt werden, die sich durch den Grad der Inaktivität des Leberenzyms, das Bilirubin, genannt Glucoronyltransferase, transformiert, sowie durch Symptome und Behandlung unterscheiden.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Es ist der schwerwiegendste Typ, da bei der Umwandlung von Bilirubin, das sich im Blut im Überschuss ansammelt und bereits bei der Geburt Symptome verursacht, keine Leberaktivität vorliegt..

• Symptome: schwerer Ikterus seit der Geburt, der eine der Ursachen für Hyperbilirubinämie des Neugeborenen darstellt, und das Risiko von Leberschäden und Hirnvergiftungen, die als Kernicterus bezeichnet werden und bei denen Orientierungslosigkeit, Schläfrigkeit, Unruhe, Koma und Todesgefahr bestehen.

Erfahren Sie mehr darüber, welche Ursachen und wie die Arten der Hyperbilirubinämie des Neugeborenen geheilt werden können.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

In diesem Fall ist das Enzym, das Bilirubin transformiert, sehr niedrig, obwohl es immer noch vorhanden ist, und obwohl es auch schwerwiegend ist, ist die Gelbsucht weniger intensiv und es gibt weniger Symptome und Komplikationen als beim Typ-1-Syndrom. Das Gehirn ist auch kleiner, was in Episoden mit erhöhtem Bilirubin auftreten kann.

• Symptome: Gelbsucht unterschiedlicher Intensität, die leicht bis schwer sein kann und in anderen Lebensjahren auftreten kann. Es kann auch nach etwas Stress im Körper verursacht werden, wie zum Beispiel einer Infektion oder Dehydration.

Trotz der durch die Arten dieses Syndroms verursachten Risiken für die Gesundheit und das Leben des Kindes ist es möglich, die Anzahl und den Schweregrad der Manifestationen durch die Behandlung, durch Phototherapie oder sogar durch Lebertransplantation zu verringern..

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms wird von einem Kinderarzt, Gastro oder Hepatologen gestellt, basierend auf körperlichen Untersuchungen und Blutuntersuchungen, die neben der Beurteilung der Leberfunktion mit AST, ALT und einen Anstieg der Bilirubinspiegel nachweisen Albumin zum Beispiel.

Die Diagnose wird durch DNA-Tests oder sogar eine Leberbiopsie bestätigt, die in der Lage sind, die Art des Syndroms zu unterscheiden.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Hauptbehandlung zur Senkung des Bilirubinspiegels im Körper beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist die mindestens 12-stündige Phototherapie mit blauem Licht pro Tag, die je nach den Bedürfnissen der einzelnen Personen variieren kann..

Die Phototherapie ist effektiv, da sie Bilirubin abbaut und umwandelt, so dass es in die Galle gelangt und vom Körper ausgeschieden wird. Diese Behandlung kann in einigen Fällen auch von Bluttransfusionen oder der Verwendung von Bilirubin-Chelatbildnern wie Cholestyramin und Calciumphosphat begleitet werden, um deren Wirksamkeit zu verbessern. Erfahren Sie mehr über die Indikationen und die Funktionsweise der Phototherapie.

Trotzdem wird der Körper mit dem Wachstum des Kindes resistent gegen die Behandlung, da die Haut widerstandsfähiger wird und mehr und mehr Stunden Phototherapie benötigt.

Zur Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms Typ 2 wird die Phototherapie in den ersten Lebenstagen oder in anderen Altersstufen nur als komplementäre Form durchgeführt, da diese Art von Krankheit gut auf die Behandlung mit dem Medikament Fenobarbital anspricht kann die Aktivität des Leberenzyms erhöhen, das Bilirubin durch die Galle eliminiert.

Die endgültige Behandlung für eine der Arten des Syndroms wird jedoch nur mit einer Lebertransplantation erreicht, bei der es notwendig ist, einen kompatiblen Spender zu finden und körperliche Bedingungen für die Operation zu haben. Wissen, wann es angezeigt ist und wie sich die Lebertransplantation erholt.