Cockayne-Syndrom

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene und vererbte Krankheit, die Kinder normalerweise im Alter von 6 Jahren zum Tod führt.

Das Cockayne-Syndrom wird durch genetische Mutationen verursacht, die verhindern, dass Patienten Sonnenlicht ausgesetzt werden, da sie bei Kontakt mit ultravioletten Strahlen Hautwunden, Katarakte, Zwergwuchs und vorzeitiges Altern entwickeln, was zum vorzeitigen Tod führt.

Symptome des Cockayne-Syndroms

Die Symptome dieses Syndroms sind durch zahlreiche Stoffwechselprobleme in verschiedenen Organen gekennzeichnet, darunter Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht, verzögerte motorische Entwicklung, geistige Behinderung, Hörprobleme und ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit kleinem Gesicht, eingefallenen Augen, spitzer Nase und Kiefer. nach vorne projiziert.

Diagnose des Cokayne-Syndroms

Die Diagnose wird durch DNA-Tests gestellt, die es ermöglichen, die in den Genen vorhandenen Mutationen zu identifizieren. Trotz der kurzen Lebensspanne des Kindes und der fehlenden wirksamen Behandlung des Cockayne-Syndroms ist die Diagnose äußerst wichtig, da sie die Familie mit dem Nutzen der genetischen Beratung und pränatalen Diagnose in späteren Fällen.

Arten des Cockayne-Syndroms

Es gibt 2 Arten dieses Syndroms, bei Personen vom Typ I scheint sich die Entwicklung im ersten Lebensjahr normal zu entwickeln, und bei Typ II sind die Symptome der Krankheit seit der Geburt vorhanden. Beide Typen haben eine kurze Lebenserwartung.