Carpenter-Syndrom

Das Carpenter-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zur Gruppe der gehört Akrozephalopolisindaktilie-Störungen. Personen mit diesem Syndrom werden durch den abgeflachten Schädel, das eigentümliche Gesicht, die Verkürzung der Finger und Zehen, die normalerweise zusammengeklebt sind, Fehlbildungen in den Unterarmen, zusätzliche Finger, geistige Behinderung und motorische Schwierigkeiten erkannt.

Symptome sind von Geburt an vorhanden und in der Entwicklung werden Merkmale wie Fettleibigkeit und Defekte im Fortpflanzungssystem beobachtet. Das Syndrom wird durch eine frühe Fusion der Schädelnähte verursacht und seine Diagnose wird durch Beobachtung spezifischer Merkmale und DNA-Tests gestellt.

Die Behandlung kann durch plastische und orthopädische Chirurgie erfolgen, eine frühe Schädeloperation erhöht die Chancen einer normalen Denkweise. Eine häufige medizinische Nachsorge ist ratsam, da dieses Syndrom mit Herzerkrankungen, Nabelbruch und Zahnretention verbunden sein kann.