Ursachen, Symptome und Behandlung der erblichen Sphärozytose
Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Veränderungen der Membran roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, deren Zerstörung begünstigt, und wird daher als hämolytische Anämie angesehen. Veränderungen in der Membran der roten Blutkörperchen machen sie kleiner und weniger resistent als gewöhnlich und werden von der Milz leicht zerstört.
Die Spherozytose ist eine Erbkrankheit, die die Person von Geburt an begleitet. Sie kann jedoch mit einer Anämie unterschiedlicher Schwere fortschreiten. So kann es in einigen Fällen zu keinen Symptomen kommen, und in anderen Fällen können beispielsweise Blässe, Müdigkeit, Gelbsucht, vergrößerte Milz und Entwicklungsveränderungen festgestellt werden.
Obwohl es keine Heilung gibt, wird die Sphärozytose behandelt, die von einem Hämatologen geleitet werden muss, und es kann ein Folsäureaustausch und in den schwersten Fällen die Entfernung der Milz, die als Splenektomie bezeichnet wird, angezeigt werden, um die Krankheit zu kontrollieren.
Was verursacht Sphärozytose?
Die erbliche Sphärozytose wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die zu einer Veränderung der Menge oder Qualität der Proteine führt, die die Membranen der roten Blutkörperchen bilden, die im Volksmund als rote Blutkörperchen bezeichnet werden. Änderungen in diesen Proteinen verursachen den Verlust der Steifheit und des Schutzes der Membran roter Blutkörperchen, was sie zerbrechlicher und kleiner macht, obwohl der Inhalt gleich ist, und kleinere rote Blutkörperchen mit abgerundetem Aspekt bildet mehr pigmentiert.
Anämie entsteht, weil Sphärozyten, wie die bei der Sphärozytose deformierten roten Blutkörperchen genannt werden, normalerweise in der Milz zerstört werden, insbesondere wenn Veränderungen wichtig sind und die Flexibilität und der Widerstand gegen den Durchgang durch die Blutmikrozirkulation dieses Organs verloren gehen.
Hauptsymptome
Spherozytose kann als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft werden. Daher haben Menschen mit leichter Sphärozytose möglicherweise keine Symptome, während Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Sphärozytose unterschiedliche Anzeichen und Symptome aufweisen können, wie z.
- Anhaltende Anämie;
- Blässe;
- Müdigkeit und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Bewegung;
- Erhöhtes Bilirubin im Blut und Gelbsucht, das die gelbliche Farbe der Haut und der Schleimhäute ist;
- Bildung von Bilirubinsteinen in der Gallenblase;
- Erhöhte Milzgröße.
Zur Diagnose einer erblichen Sphärozytose kann der Hämatologe zusätzlich zur klinischen Bewertung Blutuntersuchungen wie das vollständige Blutbild, die Retikulozytenzahl, die Bilirubinmessung und den peripheren Blutausstrich anordnen, die Veränderungen aufzeigen, die auf diese Art von Anämie hinweisen. Die Untersuchung auf osmotische Fragilität ist ebenfalls angezeigt, die den Widerstand der Erythrozytenmembran misst.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Hereditäre Sphärozytose ist nicht heilbar. Der Hämatologe kann jedoch Behandlungen empfehlen, die die Verschlechterung der Krankheit und der Symptome je nach den Bedürfnissen des Patienten lindern können. Bei Personen, die keine Krankheitssymptome aufweisen, ist keine spezielle Behandlung erforderlich.
Der Ersatz von Folsäure wird empfohlen, da diese Substanz aufgrund des vermehrten Abbaus roter Blutkörperchen für die Bildung neuer Zellen im Mark notwendiger ist.
Die Hauptform der Behandlung ist die chirurgische Entfernung der Milz, die normalerweise bei Kindern über 5 oder 6 Jahren mit schwerer Anämie angezeigt ist, z. B. bei Kindern mit einem Hämoglobin unter 8 mg / dl im Blutbild oder unter 10 mg / dl, wenn wichtige Symptome oder Komplikationen wie Gallensteine vorliegen. Eine Operation kann auch bei Kindern durchgeführt werden, bei denen die Entwicklung aufgrund der Krankheit verzögert ist.
Menschen, die die Entfernung der Milz durchlaufen, entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Infektionen oder Thrombosen. Daher sind zusätzlich zur Verwendung von ASS zur Kontrolle der Blutgerinnung Impfstoffe wie Pneumokokken erforderlich. Überprüfen Sie, wie die Milzentfernungsoperation durchgeführt wird und welche Pflege erforderlich ist.
