Startseite » Genetische Krankheiten » Cleidokranielle Dysplasie Was ist das, Eigenschaften und Behandlung

    Cleidokranielle Dysplasie Was ist das, Eigenschaften und Behandlung

    Cleidokraniale Dysplasie ist eine sehr seltene genetische und erbliche Fehlbildung, bei der sich die Entwicklung der Schädel- und Schulterknochen des Kindes sowie der Zähne verzögert.

    Obwohl es in derselben Familie mehrere Fälle dieser Erkrankung geben kann, variieren die dargestellten Merkmale und Symptome normalerweise stark von einer Person zur nächsten, und daher muss jeder Fall vom Kinderarzt gut bewertet werden..

    Hauptmerkmale

    Die Merkmale der cleidocranialen Dysplasie sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die häufigsten sind jedoch:

    • Verzögerung beim Schließen der Backenzähne des Babys;
    • Vorstehendes Kinn und Stirn;
    • Sehr breite Nase;
    • Gaumen höher als normal;
    • Kürzere oder fehlende Schlüsselbeine;
    • Schmale und sehr flexible Schultern;
    • Verzögertes Zahnwachstum.

    Darüber hinaus kann Dysplasie auch die Wirbelsäule betreffen, und in diesen Fällen können andere Probleme auftreten, wie z. B. Skoliose und Kleinwuchs. Ebenso kann die Veränderung der Gesichtsknochen zu einer Veränderung der Nebenhöhlen führen, was dazu führen kann, dass das Kind mit cleidocranialer Dysplasie häufiger an Sinusitis leidet.

    So bestätigen Sie die Diagnose

    Die Diagnose einer cleidocranialen Dysplasie wird normalerweise vom Kinderarzt gestellt, nachdem die Merkmale der Erkrankung beobachtet wurden. Daher kann es erforderlich sein, diagnostische Tests wie Röntgenstrahlen durchzuführen, um beispielsweise Veränderungen der Knochen im Schädel oder in der Brust zu bestätigen.

    Wer kann diesen Zustand haben

    Cleidokraniale Dysplasie tritt häufiger bei Kindern auf, bei denen ein oder beide Elternteile eine Fehlbildung aufweisen. Da sie jedoch durch eine genetische Veränderung verursacht wird, kann eine cleidokraniale Dysplasie auch bei Kindern von Menschen auftreten, die aufgrund anderer Fälle keine anderen Fälle in der Familie haben eine genetische Mutation.

    Cleidokraniale Dysplasie ist jedoch sehr selten, mit nur einem Fall pro 1 Million Geburten weltweit..

    Wie die Behandlung durchgeführt wird

    In vielen Fällen ist es nicht erforderlich, irgendeine Behandlung durchzuführen, um die durch cleidocraniale Dysplasie verursachten Veränderungen zu korrigieren, da sie weder die Entwicklung des Kindes noch eine gute Lebensqualität verhindern..

    Bei größeren Missbildungen ist es jedoch üblich, dass der Arzt je nach zu behandelnder Änderung verschiedene Behandlungsarten empfiehlt:

    1. Zahnprobleme

    Bei Zahnproblemen und -veränderungen besteht das Ziel darin, das Erscheinungsbild des Mundes zu verbessern, damit sich das Kind mit größerem Selbstvertrauen entwickeln und leichter Lebensmittel kauen kann.

    Daher ist es wichtig, sich an einen Zahnarzt oder Kieferorthopäden zu wenden, um die Notwendigkeit einer Anwendung eines Geräts oder sogar einer Operation zu beurteilen.

    2. Sprachstörungen

    Aufgrund von Veränderungen im Gesicht und an den Zähnen können einige Kinder mit cleidocranialer Dysplasie Schwierigkeiten haben, richtig zu sprechen. Somit kann der Kinderarzt die Durchführung von Sprachtherapiesitzungen anzeigen.

    3. Häufige Sinusitis

    Da Sinusitis bei Patienten mit dieser Erkrankung relativ häufig ist, kann der Arzt angeben, welche ersten Warnsignale zum Verdacht auf eine Sinusitis führen sollten, z. B. Reizung, leichtes Fieber oder laufende Nase, um mit der Behandlung zu beginnen so bald wie möglich und erleichtern die Genesung.

    4. Schwache Knochen

    Für den Fall, dass eine cleidocraniale Dysplasie zu einer Schwächung der Knochen führt, kann der Arzt beispielsweise auch eine Ergänzung mit Kalzium und Vitamin D empfehlen.

    Darüber hinaus ist es während der Entwicklung des Kindes wichtig, regelmäßig den Kinderarzt und einen Orthopäden aufzusuchen, um festzustellen, ob neue Komplikationen auftreten, die behandelt werden müssen, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.