Was ist Marfan-Syndrom, Symptome und Behandlung
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das Bindegewebe betrifft und für die Unterstützung und Elastizität verschiedener Organe im Körper verantwortlich ist. Menschen mit diesem Syndrom sind in der Regel sehr groß, dünn, haben extrem lange Finger und Zehen und können auch Veränderungen in Herz, Augen, Knochen und Lunge aufweisen.
Dieses Syndrom tritt aufgrund eines erblichen Defekts im Fibrillin-1-Gen auf, das der Hauptbestandteil von Bändern, Arterienwänden und Gelenken ist und dazu führt, dass einige Teile und Organe des Körpers zerbrechlich werden. Die Diagnose wird von einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt anhand der Krankengeschichte, der Blutuntersuchungen und der Bildgebung der Person gestellt. Die Behandlung besteht darin, die durch das Syndrom verursachten Folgen zu unterstützen.
Hauptsymptome
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Veränderungen in verschiedenen Körpersystemen verursacht und zu Anzeichen und Symptomen führt, die bei der Geburt oder sogar während des gesamten Lebens auftreten können und deren Schwere von Person zu Person unterschiedlich ist. Diese Zeichen können an folgenden Stellen auftreten:
- Herz: Die Hauptfolgen des Marfan-Syndroms sind Herzveränderungen, die zu einem Verlust der Unterstützung in der Arterienwand führen, was zu Aortenaneurysma, ventrikulärer Dilatation und Mitralklappenprolaps führen kann.
- Knochen: Dieses Syndrom führt zu einem übermäßigen Wachstum der Knochen und kann durch Übertreiben der Körpergröße einer Person sowie durch sehr lange Arme, Finger und Zehen festgestellt werden. Die ausgegrabene Truhe, auch genannt pectus excavatum, das ist, wenn sich eine Depression in der Mitte der Brust bildet;
- Augen: Es ist üblich, dass Menschen mit diesem Syndrom eine Verlagerung der Netzhaut, ein Glaukom, Katarakte, Myopie und möglicherweise den weißesten Teil des Auges bläulicher haben.
- Wirbelsäule: Die Manifestationen dieses Syndroms können bei Wirbelsäulenproblemen wie Skoliose sichtbar sein, dh der Abweichung der Wirbelsäule nach rechts oder links. Es ist auch möglich, eine Zunahme des Duralsacks in der Lendengegend zu beobachten, bei der es sich um die Membran handelt, die die Wirbelsäulenregion bedeckt.
Andere Anzeichen, die aufgrund dieses Syndroms auftreten können, sind die Lockerung der Bänder, Deformitäten im Gaumen, bekannt als Gaumen, und Plattfüße, die durch lange Füße ohne die Krümmung der Sohle gekennzeichnet sind. Erfahren Sie mehr darüber, was Plattfuß ist und wie die Behandlung durchgeführt wird.
Ursachen des Marfan-Syndroms
Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen namens Fibrillin-1 oder FBN1 verursacht, das die Funktion hat, die Unterstützung und Bildung der elastischen Fasern verschiedener Organe im Körper wie Knochen, Herz, Augen und Wirbelsäule sicherzustellen.
In den meisten Fällen ist dieser Defekt erblich bedingt, dh er wird vom Vater oder der Mutter auf das Kind übertragen und kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten. In einigen selteneren Fällen kann dieser Defekt im Gen jedoch zufällig und ohne bekannten Grund auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird von einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt auf der Grundlage der Familienanamnese und der körperlichen Veränderungen der Person gestellt. Bildgebende Tests wie Echokardiographie und Elektrokardiogramm können angeordnet werden, um mögliche Herzprobleme wie z Aortendissektion. Erfahren Sie mehr über Aortendissektion und wie man sie identifiziert.
Röntgenstrahlen, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie sind ebenfalls angezeigt, um Veränderungen in anderen Organen und Blutuntersuchungen wie Gentests festzustellen, mit denen Mutationen im Gen nachgewiesen werden können, die für das Auftreten dieses Syndroms verantwortlich sind. Nach dem Verlassen der Testergebnisse bietet der Arzt eine genetische Beratung an, in der Empfehlungen zur Familiengenetik gegeben werden.
Behandlungsmöglichkeiten
Die Behandlung des Marfan-Syndroms zielt nicht auf die Heilung der Krankheit ab, sondern hilft, die Symptome zu lindern, um die Lebensqualität von Menschen mit diesem Syndrom zu verbessern, und hilft, Wirbelsäulendeformitäten zu minimieren und die Bewegungen von zu verbessern Gelenke und reduzieren die Möglichkeit von Versetzungen.
Daher sollten Patienten mit Marfan-Syndrom regelmäßige Untersuchungen des Herzens und der Blutgefäße durchführen und Medikamente wie Betablocker einnehmen, um eine Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems zu verhindern. Darüber hinaus kann beispielsweise eine chirurgische Behandlung erforderlich sein, um Aortenarterienläsionen zu korrigieren.
