Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Hautläsionen, Nierentumoren und Zysten in der Lunge verursacht.
Die Ursachen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sind Mutationen in einem Gen auf Chromosom 17, genannt FLCN, das seine Funktion als Tumorsuppressor verliert und bei Individuen zum Auftreten von Tumoren führt.
A. Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist nicht heilbar und seine Behandlung besteht darin, die Tumoren zu entfernen und ihr Auftreten zu verhindern.
Bilder des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Auf den Fotos können Sie die Hautläsionen identifizieren, die beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auftreten und zu kleinen gutartigen Tumoren führen, die sich um das Haar bilden..
Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Die Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms können sein:
- Gutartige Tumoren auf der Haut, hauptsächlich Gesicht, Hals und Brust;
- Nierenzysten;
- Gutartige Nierentumoren oder Nierenkrebs;
- Lungenzysten;
- Ansammlung von Luft zwischen Lunge und Pleura, was zum Auftreten von Pneumothorax führt;
- Schilddrüsenknoten.
Personen mit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom entwickeln häufiger Krebs in anderen Körperteilen wie Brust, Amygdala, Lunge oder Darm.
Die auf der Haut auftretenden Läsionen werden als Fibrofollikulome bezeichnet und bestehen aus kleinen Pickeln, die sich aus der Ansammlung von Kollagen und Fasern um das Haar ergeben. Im Allgemeinen tritt dieses Zeichen auf der Haut des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zwischen 30 und 40 Jahren auf.
Die Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms wird erreicht, indem die Krankheitssymptome identifiziert und Gentests durchgeführt werden, um eine Mutation im FLNC-Gen zu identifizieren.
Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Die Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms heilt die Krankheit nicht, trägt jedoch dazu bei, ihre Symptome und Folgen für das Leben des Einzelnen zu verringern.
Gutartige Tumoren, die auf der Haut auftreten, können chirurgisch entfernt, Dermoabrieb, Laser oder Hautabnutzung entfernt werden.
Lungenzysten oder Nierentumoren müssen durch Computertomographie, Magnetresonanztomographie oder Ultraschall verhindert werden. Wenn bei den Untersuchungen Zysten oder Tumoren festgestellt werden, müssen diese chirurgisch entfernt werden.
In Fällen, in denen sich Nierenkrebs entwickelt, sollte die Behandlung aus einer Operation, Chemotherapie oder Strahlentherapie bestehen.
Nützliche Links:
- Nierenzyste
- Pneumothorax
