Bloom-Syndrom

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein Versagen der Chromosomenzahl gekennzeichnet ist, das durch eine Mutation von Genen verursacht wird.

Personen mit Bloom-Syndrom haben Lichtempfindlichkeit und Defizite in ihrem Immunsystem, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, Krankheiten wie Krebs und Lungenentzündung zu entwickeln. Die Symptome treten in den ersten Lebensmonaten auf.

Symptome des Bloom-Syndroms

Kleinwuchs, hervorstehende Nase, Veränderungen der Gesichtshautfarbe, hohe Stimme, häufige Infektionen, Atemprobleme, häufiger Krebs, Wachstumsprobleme und geistige Behinderung.

Diagnose des Bloom-Syndroms

Die Diagnose wird durch klinische Beobachtung der Symptome gestellt und durch Gentests bestätigt, die die Chromosomen des Individuums analysieren.

Behandlung des Bloom-Syndroms

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Bloom-Syndrom. Die Symptome werden durch Wachstumshormone und Ernährungsmethoden gelindert.

Die Behandlung bei Krebs sollte vorsichtig sein, da die Personen überempfindlich gegen Strahlentherapie und Chemotherapie sind.