Hunter-Syndrom, was ist das, Diagnose, Symptome und Behandlung
Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidosis Typ II oder MPS II, ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufiger bei Männern auftritt und durch den Mangel an einem Enzym, Iduronat-2-Sulfatase, gekennzeichnet ist, das für die korrekte Funktion des Körpers wichtig ist.
Aufgrund der Abnahme der Aktivität dieses Enzyms kommt es zu einer Ansammlung von Substanzen in den Zellen, was zu schweren Symptomen und fortschreitender Entwicklung führt, wie beispielsweise Gelenksteifheit, Herz- und Atemveränderungen, Hautläsionen und neurologischen Veränderungen..
Symptome des Hunter-Syndroms
Die Symptome des Hunter-Syndroms, die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit und die Schwere variieren von Person zu Person. Die Hauptmerkmale der Krankheit sind:
- Neurologische Veränderungen mit der Möglichkeit einer geistigen Behinderung;
- Hepatosplenomegalie, dh die Vergrößerung von Leber und Milz, die zu einem vergrößerten Bauch führt;
- Gelenksteifigkeit;
- Grobes und unverhältnismäßiges Gesicht, zum Beispiel mit großem Kopf, breiter Nase und dicken Lippen;
- Hörverlust;
- Degeneration der Netzhaut;
- Schwierigkeiten beim Bewegen;
- Häufige Infektionen der Atemwege;
- Schwierigkeiten beim Sprechen;
- Auftreten von Hautläsionen;
- Vorhandensein von Hernien, hauptsächlich Nabelschnur und Leistenbruch.
In schwereren Fällen kann es auch zu Herzveränderungen mit verminderter Herzfunktion und Atemveränderungen kommen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen und das Risiko von Atemwegsinfektionen erhöhen können, was schwerwiegend sein kann.
Aufgrund der Tatsache, dass sich die Symptome bei Patienten mit der Krankheit unterschiedlich manifestieren und entwickeln, ist auch die Lebenserwartung unterschiedlich, wobei die Wahrscheinlichkeit des Todes zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahrzehnt höher ist, wenn die Symptome schwerwiegender sind.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose des Hunter-Syndroms wird vom Genetiker oder Allgemeinarzt anhand der von der Person präsentierten Symptome und des Ergebnisses spezifischer Tests gestellt. Es ist wichtig, dass die Diagnose nicht nur anhand klinischer Manifestationen gestellt wird, da die Merkmale denen der anderen Mucopolysaccharidosen sehr ähnlich sind, und es ist wichtig, dass der Arzt spezifischere Tests anordnet. Erfahren Sie mehr über Mukopolysaccharidose und wie man sie identifiziert.
Daher ist es wichtig, die Menge an Glykosaminoglykanen im Urin zu messen und hauptsächlich die Aktivitätsniveaus des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase in Fibroblasten und Plasma zu bewerten. Darüber hinaus werden in der Regel andere Tests empfohlen, um die Schwere der Symptome zu überprüfen, z. B. Ultraschall, Tests zur Beurteilung der Atemkapazität, Audiometrie, neurologische Tests, Augenuntersuchungen und Resonanz von Schädel und Wirbelsäule.
Behandlung des Hunter-Syndroms
Die Behandlung des Hunter-Syndroms variiert je nach den von Menschen präsentierten Merkmalen. Es wird jedoch normalerweise vom Arzt empfohlen, den Enzymersatz durchzuführen, damit das Fortschreiten der Krankheit und das Auftreten von Komplikationen vermieden werden..
Darüber hinaus empfiehlt der Arzt eine spezifische Behandlung der dargestellten Symptome sowie Ergotherapie und Physiotherapie, um die Sprache und die Bewegung des Syndrompatienten zu stimulieren und beispielsweise motorischen und sprachlichen Schwierigkeiten vorzubeugen.
