Was ist Niemann-Pick-Krankheit, Hauptsymptome und Behandlung

Die Niemann-Pick-Krankheit besteht aus einer Gruppe sehr seltener genetischer Syndrome, die innerhalb derselben Familie vererbt werden und die die Ansammlung von Lipiden in einigen Organen wie beispielsweise Gehirn, Milz oder Leber verursachen.

Abhängig von den betroffenen Organen und den Symptomen kann die Niemann-Pick-Krankheit in drei Hauptgruppen unterteilt werden:

Typ A.: Es ist der schwerste Typ und tritt normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf, wodurch das Überleben auf etwa 4 bis 5 Jahre reduziert wird.
Typ B.: Es ist eine weniger schwere Form vom Typ A, die das Überleben bis zum Erwachsenenalter ermöglicht.
Typ C.: Es ist der häufigste Typ, der normalerweise in der Kindheit auftritt, der sich jedoch in jedem Alter entwickeln kann.

Es gibt immer noch keine Heilung für diese Krankheit. Es ist jedoch wichtig, regelmäßig zum Kinderarzt zu gehen, um festzustellen, ob Symptome behandelt werden können, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern..

Hauptsymptome

Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit variieren je nach Art der Krankheit und den betroffenen Organen. Die häufigsten Anzeichen bei jeder Art sind:

Typ A.

Schwellung des Bauches nach ca. 3 oder 6 Monaten;
Schwierigkeiten zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen;
Normale geistige Entwicklung bis zu den ersten 12 Monaten, die sich dann verschlechtern;
Atemprobleme, die wiederkehrende Infektionen verursachen.

Typ B.

Typ-B-Symptome sind der Typ-A-Niemann-Pick-Krankheit sehr ähnlich, sind jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend und können beispielsweise in der späteren Kindheit oder im Jugendalter auftreten.

Typ C.

Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen;
Schwellung des Bauches;
Schwierigkeiten, die Augen vertikal zu bewegen;
Verminderte Muskelkraft;
Leber- oder Lungenprobleme;
Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken, die sich mit der Zeit verschlimmern können;
Krämpfe;
Allmählicher Verlust der geistigen Leistungsfähigkeit.

Wenn Symptome auftreten, die auf diese Krankheit hinweisen können, oder wenn es andere Fälle in der Familie gibt, führt der Arzt normalerweise diagnostische Tests durch, wie z. B. einen Knochenmarktest oder eine Hautbiopsie, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestätigen..

Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit, Typ A und Typ B, tritt auf, wenn die Zellen eines oder mehrerer Organe kein Enzym aufweisen, das als Sphingomyelinase bekannt ist und für die Metabolisierung der Fette in den Zellen verantwortlich ist. Wenn das Enzym nicht vorhanden ist, wird das Fett nicht eliminiert und sammelt sich in der Zelle an, was letztendlich die Zelle zerstört und die Funktion des Organs beeinträchtigt..

Typ C dieser Krankheit tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Cholesterin und andere Arten von Fett zu metabolisieren, was dazu führt, dass sie sich in Leber, Milz und Gehirn ansammeln und Symptome auftreten..

In allen Fällen wird die Krankheit durch eine genetische Veränderung verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übergehen kann und daher innerhalb derselben Familie häufiger auftritt. Obwohl Eltern möglicherweise nicht an der Krankheit leiden, besteht in beiden Familien eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Baby mit dem Niemann-Pick-Syndrom geboren wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Da es immer noch keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit gibt, gibt es auch keine spezifische Form der Behandlung, und daher ist es wichtig, regelmäßig von einem Arzt überwacht zu werden, um frühzeitige Symptome zu identifizieren, die behandelt werden können, um die Lebensqualität verbessern.

So kann es beispielsweise bei Schluckbeschwerden erforderlich sein, sehr harte und feste Lebensmittel zu vermeiden und Gelatine zu verwenden, um die Flüssigkeiten dicker zu machen. Bei häufigen Anfällen kann Ihr Arzt ein Antikonvulsivum wie Valproat oder Clonazepam verschreiben.

Die einzige Form der Krankheit, bei der ein Medikament die Entwicklung verzögern kann, ist Typ C, da Studien zeigen, dass die als Zavesca vertriebene Substanz Miglustat die Bildung von Fettplaques im Gehirn blockiert.