Stufen der genetischen Beratung

Genetische Beratung oder genetische Kartierung ist ein Prozess, der mit dem Ziel durchgeführt wird, genetische Veränderungen zu identifizieren, die an zukünftige Generationen weitergegeben werden können, sowie das Risiko dieser Veränderungen für die Person. Finden Sie heraus, woraus genetische Beratung besteht.

Dieser Prozess hat mehrere Anwendungen, die in der Schwangerschafts- oder Schwangerschaftsplanung verwendet werden können, um zu überprüfen, ob eine Veränderung des Fötus und des Krebses möglich ist, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs zu bewerten und den möglichen Schweregrad festzustellen und Behandlung.

Stufen der genetischen Beratung

Die genetische Beratung erfolgt in drei Hauptphasen:

1. Anamnese: Zu diesem Zeitpunkt füllt die Person einen Fragebogen aus, der Fragen zum Vorliegen von Erbkrankheiten, zu Problemen im Zusammenhang mit der prä- oder postnatalen Periode, zur Vorgeschichte geistiger Behinderung, zur Vorgeschichte von Abtreibungen und zum Vorliegen konsanguiner Beziehungen in der Familie enthält. Dies ist die Beziehung zwischen Verwandten. Dieser Fragebogen wird vom klinischen Genetiker angewendet und ist vertraulich. Die Informationen sind nur für den professionellen Gebrauch und für die jeweilige Person bestimmt.
2. Physische, psychische und Labortests: Der Arzt führt eine Reihe von Tests durch, um festzustellen, ob physische Veränderungen vorliegen, die mit der Genetik zusammenhängen können. Darüber hinaus können Kindheitsfotos des Menschen und seiner Familie analysiert werden, um auch genetische Merkmale zu beobachten. Es werden auch Intelligenztests durchgeführt und Labortests angefordert, um den Gesundheitszustand der Person und ihres genetischen Materials zu beurteilen. Dies erfolgt normalerweise durch Untersuchung der menschlichen Zytogenetik. Molekulare Tests wie die Sequenzierung werden ebenfalls durchgeführt, um Veränderungen im genetischen Material der Person zu identifizieren.
3. Ausarbeitung diagnostischer Hypothesen: Die letzte Phase basiert auf den Ergebnissen der physischen Untersuchungen und Laboruntersuchungen sowie der Analyse des Fragebogens und der Sequenzierung. Auf diese Weise kann der Arzt die Person darüber informieren, ob sie eine genetische Veränderung hat, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden kann, und, falls sie weitergegeben wird, die Wahrscheinlichkeit, dass sich diese Veränderung manifestieren und die Merkmale der Krankheit sowie die Schwere erzeugen muss. 

Dieser Prozess wird von einem Team von Fachleuten durchgeführt, das von einem klinischen Genetiker koordiniert wird, der für die Anleitung von Menschen in Bezug auf Erbkrankheiten, Übertragbarkeitschancen und Manifestation von Krankheiten verantwortlich ist.

Wofür ist Genetic Mapping?

Die genetische Kartierung erfolgt mit dem Ziel, das Risiko der Entwicklung bestimmter Krankheiten zu überprüfen. Dies kann aus der Analyse des gesamten Genoms der Person möglich sein, wobei jede Art von Veränderung beobachtet werden kann, die das Auftreten von Krankheiten begünstigen kann, insbesondere Krebs mit erblichen Merkmalen, wie beispielsweise Brust, Eierstock, Schilddrüse und Prostata..

Für die genetische Kartierung muss der Arzt empfohlen werden. Darüber hinaus wird diese Art der Untersuchung nicht für alle Personen empfohlen, sondern nur für diejenigen, bei denen das Risiko besteht, Erbkrankheiten zu entwickeln, oder im Falle einer Ehe zwischen Verwandten, z. genannt konsanguine Ehe. Kennen Sie die Risiken der Inzucht.