Was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird

Genetische Beratung ist ein multidisziplinärer und interdisziplinärer Prozess, der durchgeführt wird, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit und die Wahrscheinlichkeit ihrer Übertragung auf Familienmitglieder zu ermitteln. Diese Untersuchung kann vom Träger einer bestimmten genetischen Krankheit und von ihren Familienmitgliedern durchgeführt werden. Aus der Analyse der genetischen Merkmale können Präventionsmethoden, Risiken und Behandlungsalternativen definiert werden.

Genetische Beratung wird am häufigsten bei Krebs durchgeführt, um zu überprüfen, welche Mutation mit der Krebsart und der Möglichkeit der Übertragung auf zukünftige Generationen sowie der Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs und den möglichen Risiken verbunden ist. 

Woraus besteht genetische Beratung?

Genetische Beratung besteht aus der Durchführung von Tests zur Erkennung genetisch bedingter Krankheiten. Es kann retrospektiv sein, wenn mindestens zwei Personen in der Familie an der Krankheit leiden, oder prospektiv, wenn keine Personen mit der Krankheit in der Familie sind, mit dem Ziel, zu überprüfen, ob die Möglichkeit besteht, eine genetische Krankheit zu entwickeln oder nicht..

Dieser Prozess ist in drei Phasen unterteilt: Die erste Phase ist eine Anamnese, bei der die Person einen Fragebogen ausfüllt. Die zweite Phase ist die Durchführung von physischen, psychischen und Laboruntersuchungen mit dem Ziel, auf Anzeichen einer genetischen Erkrankung und mögliche Mutationen zu prüfen Der letzte Schritt ist die Ausarbeitung diagnostischer Hypothesen auf der Grundlage des Ergebnisses der Analyse des Fragebogens und der Prüfungen. Sehen Sie, was die Schritte der genetischen Beratung sind. 

Vorgeburtliche genetische Beratung

Genetische Beratung kann während der Schwangerschaftsvorsorge erfolgen und ist vor allem im Falle einer Schwangerschaft im fortgeschrittenen Alter, bei Frauen mit Krankheiten, die die Entwicklung des Embryos beeinflussen können, und bei Paaren mit familiären Bindungen, wie z. B. Cousins, angezeigt. Die pränatale genetische Beratung kann die Chromosom 21-Trisomie identifizieren, die das Down-Syndrom charakterisiert und bei der Familienplanung hilfreich sein kann. Erfahren Sie alles über das Down-Syndrom. 

Personen, die eine genetische Beratung wünschen, sollten einen klinischen Genetiker aufsuchen, der als Arzt für die Führung genetischer Fälle verantwortlich ist.