Was ist Leber angeborene Amaurose und wie zu behandeln
Die angeborene Leber-Amaurose, auch bekannt als ACL, Leber-Syndrom oder Leber-erbliche Optikusneuropathie, ist eine seltene erbliche degenerative Erkrankung, die allmähliche Veränderungen der elektrischen Aktivität der Netzhaut verursacht. Dabei handelt es sich um das Augengewebe, das Licht und Farbe erkennt. Dies führt zu schwerem Sehverlust seit der Geburt und anderen Augenproblemen, wie z. B. Lichtempfindlichkeit oder Keratokonus.
Im Allgemeinen zeigt das Kind mit dieser Krankheit im Laufe der Zeit keine sich verschlechternden Symptome oder eine verminderte Sehkraft, behält jedoch ein sehr begrenztes Sehvermögen bei, das in vielen Fällen nur Bewegungen, Formen und Helligkeitsänderungen in der Nähe erkennen kann.
Die angeborene Amaurose von Leber ist nicht heilbar, aber mit speziellen Gläsern und anderen Anpassungsstrategien kann versucht werden, das Sehvermögen und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. Oft müssen Menschen mit Fällen dieser Krankheit in der Familie eine genetische Beratung durchführen, bevor sie versuchen, schwanger zu werden.
Wie man die Krankheit behandelt und mit ihr lebt
Die angeborene Amaurose der Leber verschlechtert sich im Laufe der Jahre nicht und daher kann sich das Kind ohne viele Schwierigkeiten an den Sehgrad anpassen. In einigen Fällen kann es jedoch ratsam sein, eine spezielle Brille zu verwenden, um den Sehgrad leicht zu verbessern.
In Fällen mit sehr schlechter Sicht kann es beispielsweise nützlich sein, Braille zu lernen, Bücher lesen zu können oder sich mit einem Blindenhund auf der Straße zu bewegen.
Darüber hinaus kann der Kinderarzt die Verwendung von Computern empfehlen, die an Menschen mit sehr Sehbehinderung angepasst sind, um die Entwicklung des Kindes zu erleichtern und die Interaktion mit anderen Kindern zu ermöglichen. Diese Art von Gerät ist besonders in der Schule nützlich, damit das Kind im gleichen Tempo wie seine Altersgenossen lernen kann.
Hauptsymptome und wie man sie identifiziert
Die Symptome der angeborenen Leber-Amaurose treten am häufigsten im ersten Lebensjahr auf und umfassen:
- Schwierigkeiten beim Erfassen von Objekten in der Nähe;
- Schwierigkeiten, bekannte Gesichter zu erkennen, wenn sie nicht da sind;
- Abnormale Augenbewegungen;
- Überempfindlichkeit gegen Licht;
- Epilepsie;
- Verzögerung in der motorischen Entwicklung.
Diese Krankheit kann während der Schwangerschaft nicht identifiziert werden und verursacht auch keine Veränderungen in der Struktur des Auges. Auf diese Weise kann der Kinderarzt oder Augenarzt mehrere Tests durchführen, um andere Hypothesen zu beseitigen, die die Symptome verursachen können.
Bei Verdacht auf Sehstörungen beim Baby wird empfohlen, den Kinderarzt zu konsultieren, um Sehtests wie Elektroretinographie durchzuführen, um das Problem zu diagnostizieren und die entsprechende Behandlung zu beginnen..
Wie man die Krankheit bekommt
Dies ist eine Erbkrankheit und wird daher von den Eltern auf die Kinder übertragen. Dazu müssen jedoch beide Elternteile ein Krankheitsgen haben, und es ist nicht zwingend erforderlich, dass ein Elternteil die Krankheit entwickelt hat..
Daher ist es üblich, dass Familien Fälle der Krankheit über mehrere Generationen hinweg nicht präsentieren, da nur 25% der Krankheit übertragen werden.
