Wie Sie feststellen können, ob Ihr Baby an Mukoviszidose leidet

Eine Möglichkeit zu vermuten, ob das Kind an Mukoviszidose leidet, besteht darin, zu beobachten, ob sein Schweiß salziger als normal ist. Die Diagnose dieser Krankheit wird jedoch durch den Fersenstich-Test gestellt, der im ersten Lebensmonat durchgeführt werden muss. Bei positivem Ergebnis wird die Diagnose durch den Schweißtest bestätigt.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit ohne Heilung, bei der einige Drüsen abnormale Sekrete produzieren, die hauptsächlich den Verdauungs- und Atemtrakt betreffen. Die Behandlung umfasst Medikamente, Diät, Physiotherapie und in einigen Fällen Operationen. Die Lebenserwartung von Patienten steigt aufgrund von Fortschritten in der Behandlung und der höheren Adhärenzrate, wobei die durchschnittliche Person 40 Jahre alt wird.

Symptome einer Mukoviszidose

Das erste Anzeichen einer Mukoviszidose ist, wenn das Baby am ersten oder zweiten Lebenstag nicht in der Lage ist, Mekonium, den ersten Kot des Neugeborenen, zu eliminieren. Manchmal löst die medikamentöse Behandlung diese Stühle nicht auf und sie müssen durch eine Operation entfernt werden. Andere Symptome dieser Krankheit sind:

• Salziger Schweiß;
• Anhaltender chronischer Husten, der das Essen und den Schlaf stört;
• Dicker Schleim;
• Wiederholte Bronchiolitis, die die ständige Entzündung der Bronchien ist;
• Wiederholte Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung;
• Atembeschwerden;
• Müdigkeit;
• Chronischer Durchfall oder schwere Verstopfung;
• Appetitlosigkeit;
• Gase;
• Fettige, blasse Stühle;
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und Wachstumsstörungen.

Diese Symptome beginnen sich in den ersten Lebenswochen zu manifestieren und das Kind muss die geeignete Behandlung erhalten, um eine Verschlechterung des Zustands zu vermeiden. Es kann jedoch vorkommen, dass Mukoviszidose mild ist und die Symptome nur im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten..

Diagnose von Mukoviszidose

Die Diagnose einer Mukoviszidose wird durch den für Neugeborene obligatorischen Fersenstich-Test gestellt. Um ein zuverlässiges Ergebnis zu erzielen, ist es wichtig, dass das Baby vor 30 Lebenstagen getestet wird. Bei positiven Ergebnissen wird dann der Schweißtest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. In diesem Test wird ein wenig Schweiß vom Baby gesammelt und ausgewertet, da einige Schweißveränderungen auf das Vorhandensein von Mukoviszidose hinweisen.

Selbst mit dem positiven Ergebnis der beiden Tests wird der Schweißtest normalerweise wiederholt, um die endgültige Diagnose zu gewährleisten. Außerdem ist es wichtig, die Symptome des Babys zu beobachten. Ältere Kinder mit Symptomen einer Mukoviszidose sollten einen Schweißtest durchführen lassen, um die Diagnose zu bestätigen.

Darüber hinaus ist es wichtig, eine genetische Untersuchung durchzuführen, um zu überprüfen, welche Mutation im Zusammenhang mit Mukoviszidose das Baby hat, da die Krankheit je nach Mutation ein milderes oder schwereres Fortschreiten aufweisen kann, was auf die beste Behandlungsstrategie hinweisen kann vom Kinderarzt eingerichtet.

Sehen Sie, welche anderen Probleme in diesem Test identifiziert werden können unter: Durch den Fersenstich-Test erkannte Krankheiten.

Behandlung von Mukoviszidose

Die Behandlung von Mukoviszidose sollte beginnen, sobald die Diagnose gestellt wurde, auch wenn keine Symptome vorliegen, da das Ziel darin besteht, Lungeninfektionen zu verschieben und Mangelernährung und Wachstumsverzögerung zu verhindern. Bei der Behandlung werden verschiedene Mittel verwendet, wie zum Beispiel:

• Antibiotika: Infektionen durch Bakterien vermeiden und behandeln;
• Entzündungshemmende Medikamente;
• Bronchodilatatoren: erleichtern das Atmen;
• Mukolytika: helfen, Schleim zu verdünnen;
• Verdauungsenzyme: helfen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln
• Ergänzung der Vitamine A, E, K und D..

An der Behandlung sind mehrere Fachkräfte beteiligt, da neben der Verwendung von Medikamenten auch Atemphysiotherapie, ernährungsphysiologische und psychologische Überwachung, Sauerstofftherapie zur Verbesserung der Atmung und in einigen Fällen Operationen zur Verbesserung der Lungenfunktion oder Lungentransplantation erforderlich sind. Sehen Sie, wie Lebensmittel bei der Behandlung dieser Krankheit helfen können: Lebensmittel für Mukoviszidose.

In Brasilien gibt es mehrere Vereinigungen für Eltern mit Kindern mit Mukoviszidose, die Informationen über die Krankheit und wie man besser damit leben kann. Familienunterstützung und Wissen sind für ein besseres Behandlungsergebnis unerlässlich.

Komplikationen der Mukoviszidose

Mukoviszidose verursacht Komplikationen in mehreren Organen des Körpers, die Folgendes verursachen können:

• Chronische Bronchitis, die im Allgemeinen schwer zu kontrollieren ist;
• Pankreasinsuffizienz, die zu einer Malabsorption der verzehrten Lebensmittel und zu Unterernährung führen kann;
• Diabetes;
• Lebererkrankungen wie Entzündungen und Leberzirrhose;
• Sterilität;
• Distales Darmobstruktionssyndrom (DIOS), bei dem eine Darmblockade auftritt, die Krämpfe, Schmerzen und Schwellungen im Bauch verursacht;
• Gallensteine;
• Knochenerkrankungen, die zu einer leichteren Behandlung von Knochenbrüchen führen;
• Unterernährung.

Einige Komplikationen der Mukoviszidose sind schwer zu kontrollieren, aber eine frühzeitige Behandlung ist der beste Weg, um die Lebensqualität zu verbessern und das richtige Wachstum des Kindes zu fördern. Trotz vieler Probleme können Menschen mit Mukoviszidose normalerweise die Schule besuchen und arbeiten.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose variiert von Person zu Person je nach Mutation, Geschlecht, Therapietreue, Schweregrad der Erkrankung, Alter bei Diagnose und klinischen Manifestationen der Atemwege, des Verdauungssystems und der Bauchspeicheldrüse. Die Prognose ist normalerweise schlechter für Menschen, die nicht richtig behandelt werden, eine späte Diagnose haben oder an Pankreasinsuffizienz leiden.

Bei Menschen, die früh diagnostiziert wurden, vorzugsweise direkt nach der Geburt, ist es möglich, dass die Person das 40. Lebensjahr erreicht, aber dafür ist es notwendig, die Behandlung auf die richtige Weise durchzuführen. Finden Sie heraus, wie die Behandlung von Mukoviszidose durchgeführt werden sollte.

Derzeit erreichen etwa 75% der Menschen, die die empfohlene Behandlung von Mukoviszidose befolgen, das Ende der Adoleszenz und etwa 50% das dritte Lebensjahrzehnt, das zuvor nur 10% betrug.

Selbst wenn die Behandlung korrekt durchgeführt wird, ist es für die mit Mukoviszidose diagnostizierte Person leider schwierig, beispielsweise 70 Jahre zu erreichen. Dies liegt daran, dass selbst bei richtiger Behandlung die Organe zunehmend betroffen sind, wodurch sie zerbrechlich und schwach werden und im Laufe der Jahre ihre Funktion verlieren, was in den meisten Fällen zu Atemversagen führt..

Darüber hinaus sind Infektionen durch Mikroorganismen bei Menschen mit Mukoviszidose sehr häufig, und eine ständige Behandlung mit antimikrobiellen Mitteln kann dazu führen, dass die Bakterien resistent werden, was den klinischen Zustand des Patienten weiter erschweren kann..