Was ist Mukopolysaccharidose und wie wird sie behandelt?

Mukopolysaccharidose ist durch eine Gruppe von Erbkrankheiten gekennzeichnet, die aus dem Fehlen eines Enzyms resultieren, dessen Funktion darin besteht, einen Zucker namens Mucopolysaccharid, auch bekannt als Glucosaminoglycan, zu verdauen.

Dies ist eine seltene und schwer zu diagnostizierende Krankheit, da sie Symptome aufweist, die anderen Krankheiten sehr ähnlich sind, wie z. B. vergrößerte Leber und Milz, Deformitäten von Knochen und Gelenken, Sehstörungen und Atemprobleme.

Mukopolysaccharidose ist nicht heilbar, aber es kann eine Behandlung durchgeführt werden, die die Entwicklung der Krankheit verlangsamt und dem Menschen eine bessere Lebensqualität bietet. Die Behandlung hängt von der Art der Mukopolysaccharidose ab und kann beispielsweise durch Enzymersatz, Knochenmarktransplantation, physikalische Therapie oder Medikamente erfolgen.

Arten von Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose kann von verschiedenen Arten sein, die mit dem Enzym zusammenhängen, das der Körper nicht produzieren kann, wodurch sich für jede Krankheit unterschiedliche Symptome manifestieren. Die verschiedenen Arten der Mukopolysaccharidose sind:

• Typ 1: Hurler-, Hurler-Schele- oder Schele-Syndrom;
• Typ 2: Hunter-Syndrom;
• Typ 3: Sanfilippo-Syndrom;
• Typ 4: Morquio-Syndrom. Erfahren Sie mehr über Mukopolysaccharidose Typ 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamy-Syndrom;
• Typ 7: Schlaues Syndrom.

Mögliche Ursachen

Mukopolysaccharidose ist eine erbliche Erbkrankheit, dh sie geht von den Eltern auf die Kinder über und ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Ausnahme von Typ II. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit des Körpers, ein bestimmtes Enzym zu produzieren, das Mucopolysaccharide abbaut.

Mucopolysaccharide sind langkettige Zucker, die für die Bildung verschiedener Körperstrukturen wie Haut, Knochen, Knorpel und Sehnen wichtig sind, die sich in diesen Geweben ansammeln, aber erneuert werden müssen. Dazu werden Enzyme benötigt, um sie abzubauen, damit sie dann entfernt und durch neue Mucopolysaccharide ersetzt werden können.

Bei Menschen mit Mukopolysaccharidose sind einige dieser Enzyme möglicherweise nicht für den Abbau des Mukopolysaccharids vorhanden, wodurch der Erneuerungszyklus unterbrochen wird, was zur Akkumulation dieser Zucker in den Lysosomen der Körperzellen führt, deren Funktion beeinträchtigt und zu deren Entstehung führt andere Krankheiten und Missbildungen.

Welche Symptome

Die Symptome der Mukopolysaccharidose hängen von der Art der Krankheit ab, die die Person hat und fortschreitet, was bedeutet, dass sie sich mit fortschreitender Krankheit verschlimmert. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

• Vergrößerte Leber und Milz;
• Knochenverformungen;
• Gelenk- und Mobilitätsprobleme;
• Kleinwuchs;
• Infektionen der Atemwege;
• Nabel- oder Leistenbruch;
• Atemwegs- und Herz-Kreislaufstörungen;
• Hör- und Sehprobleme;
• Schlafapnoe;
• Veränderungen im Zentralnervensystem;
• Kopf vergrößert.

Darüber hinaus haben die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, auch eine charakteristische Gesichtsmorphologie.

Was ist die Diagnose

Im Allgemeinen besteht die Diagnose einer Mukopolysaccharidose aus einer Bewertung von Anzeichen und Symptomen sowie Labortests.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung hängt von der Art der Mukopolysaccharidose der Person, dem Krankheitszustand und den auftretenden Komplikationen ab und sollte so bald wie möglich durchgeführt werden.

Der Arzt kann beispielsweise eine Enzymersatztherapie, eine Knochenmarktransplantation oder Physiotherapie empfehlen. Darüber hinaus sollten auch durch die Krankheit verursachte Komplikationen behandelt werden.