Symptome des Sanfilippo-Syndroms und wie die Behandlung durchgeführt wird
Das Sanfilippo-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III oder MPS III, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine verminderte Aktivität oder das Fehlen eines Enzyms gekennzeichnet ist, das für den Abbau eines Teils des langkettigen Zuckers Heparansulfat verantwortlich ist und diese Substanz verursacht in Zellen angesammelt und führen zum Beispiel zu neurologischen Symptomen.
Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms entwickeln sich zunehmend und können zunächst beispielsweise durch Konzentrationsschwierigkeiten und verzögerte Sprachentwicklung wahrgenommen werden. In fortgeschritteneren Fällen der Krankheit kann es zu mentalen Veränderungen und Sehverlust kommen. Daher ist es wichtig, dass die Krankheit in einem frühen Stadium diagnostiziert wird, um das Auftreten schwerer Symptome zu verhindern..
Symptome des Sanfilippo-Syndroms
Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms sind normalerweise schwer zu identifizieren, da sie mit anderen Situationen verwechselt werden können. Sie können jedoch bei Kindern ab 2 Jahren auftreten und variieren je nach Entwicklungsstadium der Krankheit. Die Hauptsymptome sind:
- Lernschwierigkeiten;
- Schwierigkeiten beim Sprechen;
- Häufiger Durchfall;
- Wiederkehrende Infektionen, hauptsächlich im Ohr;
- Hyperaktivität;
- Schlafstörungen;
- Leichte Knochendeformitäten;
- Haarwuchs auf Rücken und Gesicht von Mädchen;
- Konzentrationsschwierigkeiten;
- Vergrößerte Leber und Milz.
In schwereren Fällen, die normalerweise im späten Jugendalter und im frühen Erwachsenenalter auftreten, verschwinden die Verhaltenssymptome allmählich. Aufgrund der starken Anreicherung von Heparansulfat in den Zellen können jedoch neurodegenerative Symptome wie beispielsweise Demenz auftreten. Andere Organe können beeinträchtigt sein, was zu Seh- und Sprachverlust, verminderter Motorik und Gleichgewichtsverlust führt.
Arten des Sanfilippo-Syndroms
Das Sanfilippo-Syndrom kann nach dem Enzym, das nicht vorhanden ist oder eine geringe Aktivität aufweist, in 4 Haupttypen eingeteilt werden. Die Haupttypen dieses Syndroms sind:
- Typ A oder Mukopolysaccharidose III-A: Es gibt keine oder keine veränderte Form des Enzyms Heparan-N-Sulfatase (SGSH), wobei diese Form der Krankheit als die schwerwiegendste und häufigste angesehen wird.
- Typ B oder Mukopolysaccharidose III-B: Es besteht ein Mangel des Enzyms alpha-N-Acetylglucosaminidase (NAGLU);
- Typ C oder Mukopolysaccharidose III-C: Es besteht ein Mangel des Enzyms Acetyl-coA-alpha-Glucosamin-Acetyltransferase (H GSNAT);
- Typ D oder Mukopolysaccharidose III-D: Es besteht ein Mangel des Enzyms N-Acetylglycosamin-6-sulfatase (GNS).
Die Diagnose des Sanfilippo-Syndroms basiert auf der Bewertung der vom Patienten präsentierten Symptome und dem Ergebnis von Labortests. Es wird allgemein empfohlen, Urintests durchzuführen, um die Konzentration langkettiger Zucker zu überprüfen, Bluttests, um die Aktivität von Enzymen zu überprüfen und die Art der Krankheit zu überprüfen, sowie Gentests, um die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Sanfilippo-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, und es ist wichtig, dass sie von einem multidisziplinären Team durchgeführt wird, das sich beispielsweise bereits aus einem Kinderarzt oder Allgemeinarzt, einem Neurologen, einem Orthopäden, einem Augenarzt, einem Psychologen, einem Ergotherapeuten und einem Physiotherapeuten zusammensetzt dass bei diesem Syndrom die Symptome progressiv sind.
Wenn die Diagnose in den frühen Stadien der Krankheit gestellt wird, kann eine Knochenmarktransplantation positive Ergebnisse haben. Darüber hinaus kann im Frühstadium vermieden werden, dass die neurodegenerativen Symptome und die mit Motrizität und Sprache verbundenen Symptome sehr schwerwiegend sind. Daher ist es wichtig, beispielsweise Physiotherapie- und Ergotherapie-Sitzungen durchzuführen.
Darüber hinaus ist es wichtig, dass bei Vorliegen einer Familienanamnese oder wenn das Paar ein Verwandter ist, eine genetische Beratung empfohlen wird, um das Risiko des Kindes für das Syndrom zu überprüfen. Auf diese Weise ist es möglich, die Eltern über die Krankheit zu informieren und dem Kind zu einem normalen Leben zu verhelfen. Verstehen Sie, wie genetische Beratung durchgeführt wird.
