Maroteaux-Lamy-Syndrom
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose VI ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Träger folgende Merkmale aufweisen:
- Kleinwuchs,
- Gesichtsdeformationen,
- kurzer Hals,
- wiederkehrende Otitis,
- Atemwegserkrankungen,
- Skelettfehlbildungen und
- Muskelsteifheit.
Die Krankheit wird durch Veränderungen des Enzyms Arylsulfatase B verursacht, die es daran hindern, seine Funktion zu erfüllen, nämlich Polysaccharide abzubauen, die sich wiederum in den Zellen ansammeln und die charakteristischen Symptome der Krankheit entwickeln..
Menschen mit dem Syndrom haben normale Intelligenz, daher brauchen Kinder keine spezielle Schule, sondern nur angepasste Materialien, die die Interaktion mit Lehrern und Klassenkameraden erleichtern.
Die Diagnose wird von einem Genetiker gestellt, der auf einer klinischen Bewertung und biochemischen Laboranalysen basiert. Die Diagnose in den ersten Lebensjahren ist sehr wichtig für die Ausarbeitung eines Frühinterventionsplans, der zur Entwicklung des Kindes und zur Überweisung der Eltern an die genetische Beratung beiträgt, da sie Gefahr laufen, die Krankheit an ihre späteren Kinder weiterzugeben..
Es gibt keine Heilung für das Maroteaux-Lamy-Syndrom, aber einige Behandlungen wie Knochenmarktransplantation und Enzymersatztherapie erweisen sich als wirksam bei der Verringerung der Symptome. Physiotherapie wird verwendet, um die Muskelsteifheit zu verringern und die Körperbewegungen des Individuums zu erhöhen. Nicht alle Träger haben alle Symptome der Krankheit, die Schwere variiert von Individuum zu Individuum, einige können ein relativ normales Leben führen.
