Fragiles X-Syndrom was ist das, Symptome und Diagnose
Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die aufgrund einer Mutation im X-Chromosom auftritt und zum Auftreten mehrerer Wiederholungen der CGG-Sequenz führt. Aufgrund der Tatsache, dass sie nur ein X-Chromosom haben, sind Jungen stärker von diesem Syndrom betroffen und zeigen charakteristischere Anzeichen wie ein längliches Gesicht, große, flatternde Ohren sowie Verhaltensmerkmale, die denen des Autismus ähneln. Diese Mutation kann auch bei Mädchen auftreten, jedoch sind die Anzeichen und Symptome viel milder, da das normale Chromosom den Defekt des anderen kompensiert, da sie zwei X-Chromosomen haben.
Die Diagnose eines fragilen X-Syndroms ist schwierig, da die meisten Symptome nicht spezifisch sind. Wenn jedoch eine Familienanamnese vorliegt, ist es wichtig, eine genetische Beratung durchzuführen, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Syndroms zu überprüfen. Verstehe, was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird.
Anzeichen und Symptome eines fragilen X-Syndroms
Das Fragile X-Syndrom ist sehr gekennzeichnet durch Verhaltensstörungen und geistige Beeinträchtigungen, insbesondere bei Jungen, mit Lern- und Sprachschwierigkeiten. Darüber hinaus sind die charakteristischen Symptome des fragilen X-Syndroms:
- Längliches Gesicht;
- Große, hervorstehende Ohren;
- Vorstehendes Kinn;
- Niedriger Muskeltonus;
- Beeinträchtigung des Bindegewebes;
- Plattfüße;
- Hoher Gaumen;
- Prolaps der Mitralklappe;
- Einzelne Palmarfalte;
- Strabismus oder Myopie;
- Skoliose;
- Gewohnheit, Hände zu beißen;
- Wiederkehrende Otitis.
Die meisten Merkmale im Zusammenhang mit dem Syndrom werden erst im Jugendalter festgestellt. Bei Jungen ist es im Jugendalter üblich, einen vergrößerten Hoden zu haben, während Frauen Probleme mit der Fruchtbarkeit und dem Versagen der Eierstöcke haben können.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose des fragilen X-Syndroms kann durch molekulare und chromosomale Tests gestellt werden, um die Mutation, die Anzahl der CGG-Sequenzen und die Eigenschaften des Chromosoms zu identifizieren. Diese Tests können mit einer Blutprobe, Speichel, Haaren oder Fruchtwasser durchgeführt werden.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Fragile X-Syndroms erfolgt durch Verhaltenstherapie, physikalische Therapie und gegebenenfalls Operation bei körperlichen Veränderungen.
Menschen mit einem fragilen X-Syndrom in der Familie sollten sich genetisch beraten lassen, um die Wahrscheinlichkeit von Kindern mit dieser Krankheit herauszufinden. Männer haben den XY-Karyotyp, und wenn sie betroffen sind, können sie ihn nur an ihre Töchter weitergeben, niemals an ihre Söhne, da das von Jungen empfangene Gen Y ist und dies keine krankheitsbedingten Veränderungen zeigt..
