Alles über das Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom, auch als Trisomie 18 bekannt, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen bei der Entwicklung des Fetus führt und zu schwerwiegenden Missbildungen wie Mikrozephalie und Herzproblemen führt, die nicht korrigiert werden können, weshalb eine geringe Erwartung besteht Leben. 

Im Allgemeinen tritt das Edwards-Syndrom häufiger bei Schwangerschaften auf, bei denen die schwangere Frau über 35 Jahre alt ist. Der beste Weg, um das Auftreten dieses Syndroms zu verhindern, besteht darin, vor diesem Alter schwanger zu werden.

Das Edwards-Syndrom ist nicht heilbar und daher hat das mit diesem Syndrom geborene Baby eine niedrige Lebenserwartung, da normalerweise weniger als 10% bis 1 Jahr nach der Geburt überleben können.

Hauptmerkmale des Edwards-Syndroms

Einige der Merkmale des Edwards-Syndroms sind:

• Kleiner und schmaler Kopf;
• Mund und kleiner Kiefer;
• Lange Finger und schlecht entwickelter Daumen;
• Abgerundete Sohlenfüße;
• Gaumenspalte;
• Nierenprobleme wie polyzystische, ektopische oder hypoplastische Nieren, Nierenagenese, Hydronephrose, Hydroureter oder Verdoppelung der Harnleiter;
• Herzerkrankungen wie Defekte im Ventrikelseptum und Ductus arteriosus oder polyvalvuläre Erkrankungen;
• Geistige Behinderung;
• Atemprobleme aufgrund struktureller Veränderungen oder fehlender Lunge;
• Saugschwierigkeiten;
• Schwaches Weinen;
• Niedriges Geburtsgewicht;
• Zerebrale Veränderungen wie zerebrale Zyste, Hydrozephalus, Anenzephalie;
• Gesichtslähmung. 

Im Allgemeinen ist der Arzt dem Edward-Syndrom durch Ultraschall verdächtig, bei dem die Nackentransparenz gemessen werden kann. Es werden jedoch auch Blutuntersuchungen durchgeführt, um menschliches Choriongonadotropin, Alpha-Fetoprotein und nicht konjugiertes Östriol im mütterlichen Serum im 1. und 2. Trimester zu bewerten der Schwangerschaft. Tests, die das Syndrom bestätigen können, sind Chorionzottenpunktion und Amniozentese. 

Die fetale Echokardiographie, die in der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, kann Herzfunktionsstörungen aufweisen, die in 100% der Fälle dieses Syndroms vorliegen. Daher wird sie nach 18 Schwangerschaftswochen als primäre Untersuchung für die Diagnose dieses Syndroms angesehen.. 

Wie wird das Edwards-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Edwards-Syndrom. Der Arzt kann jedoch Medikamente oder Operationen empfehlen, um einige lebensbedrohliche Probleme in den ersten Lebenswochen zu behandeln. Normalerweise ist das Baby in einem fragilen Gesundheitszustand und benötigt die meiste Zeit besondere Pflege. Daher muss es möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um eine angemessene Behandlung zu erhalten, ohne zu leiden. 

In Brasilien kann die schwangere Frau nach der Diagnose die Entscheidung treffen, vor Gericht zu gehen und eine Abtreibung zu beantragen, wenn der Arzt feststellt, dass ein Lebensrisiko besteht oder die Möglichkeit besteht, dass die Mutter während der Schwangerschaft ernsthafte psychische Probleme bekommt. 

Was verursacht dieses Syndrom?

Dieses Syndrom wird durch das Auftreten von 3 Kopien von Chromosom 18 verursacht, und es gibt normalerweise nur 2 Kopien von jedem Chromosom. Diese Änderung erfolgt zufällig und daher ist es ungewöhnlich, dass sich der Fall innerhalb derselben Familie wiederholt.

Da es sich um eine völlig zufällige genetische Störung handelt, ist das Edwards-Syndrom nichts anderes als Eltern für Kinder. Obwohl es häufiger bei Kindern von Frauen vorkommt, die über 35 schwanger werden, kann die Krankheit in jedem Alter auftreten.