Alkaptonurie was ist das, Symptome und wie die Behandlung durchgeführt wird
Alcaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Krankheit, die durch einen Stoffwechselfehler der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer geringen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist. Diese Krankheit tritt aufgrund des Fehlens eines Enzyms, der Homogentisat-Dioxygenase oder der Homogentisat-Oxygenase, auf, was zur Akkumulation von Homogentisinsäure führt, die eine Zwischenverbindung des Metabolismus dieser Aminosäuren darstellt und unter normalen Bedingungen im Blut nicht nachweisbar ist..
Die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit durch Veränderung der Farbe des Urins, der schwarz wird, zusätzlich zum Beispiel dunkler Flecken auf Haut und Ohren. Einige Menschen werden jedoch erst nach dem 40. Lebensjahr symptomatisch, was die Behandlung erschwert und die Symptome in der Regel schwerwiegender sind.
Alcaptonurie ist nicht heilbar. Die Behandlung hilft jedoch, die Symptome zu lindern. Es wird empfohlen, eine Diät zu befolgen, die wenig Phenylalanin und Tyrosin enthält, und zusätzlich den Konsum von vitamin C-reichen Lebensmitteln wie z. B. Zitrone zu erhöhen..
Symptome der Alkaptonurie
Die charakteristischsten Symptome einer Alkaptonurie sind:
- Dunkler, fast schwarzer Urin - Informieren Sie sich über andere Ursachen für schwarzen Urin.
- Bläuliches Ohrenschmalz;
- Schwarze Flecken auf dem weißen Teil des Auges, um das Ohr und den Kehlkopf;
- Taubheit;
- Arthritis, die Gelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen verursacht;
- Knorpelsteifheit;
- Nieren- und Prostatasteine bei Männern;
- Herzprobleme.
Das dunkle Pigment kann sich auf der Haut in den Bereichen der Achselhöhle und der Leiste ansammeln, die beim Schwitzen auf die Kleidung übergehen können. Es ist üblich, dass eine Person Atembeschwerden aufgrund des Prozesses von steifem Knorpel und Heiserkeit aufgrund der Steifheit der hyalinen Membran hat. In den späten Stadien der Krankheit kann sich Säure in den Venen und Arterien des Herzens ansammeln, was zu ernsthaften Herzproblemen führen kann.
Die Diagnose einer Alkaptonurie wird gestellt, indem die Symptome analysiert werden, hauptsächlich anhand der dunklen Färbungseigenschaft der Krankheit, die in verschiedenen Körperteilen auftritt, sowie Labortests, die hauptsächlich darauf abzielen, die Konzentration von Homogentisinsäure im Blut nachzuweisen oder die Mutation nachzuweisen durch molekulare Untersuchungen. Verstehen Sie, was molekulare Diagnose ist und wofür sie ist.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Alkaptonurie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, da es sich um eine rezessive genetische Erkrankung handelt. Daher kann die Verwendung von Analgetika oder entzündungshemmenden Medikamenten empfohlen werden, um Gelenkschmerzen und Knorpelsteifheit zu lindern, zusätzlich zu Physiotherapie-Sitzungen, die mit Kortikosteroid-Infiltration durchgeführt werden können, um die Beweglichkeit der betroffenen Gelenke zu verbessern..
Darüber hinaus wird empfohlen, eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät einzuhalten, da diese Vorläufer von Homogentisinsäure sind. Daher wird empfohlen, den Verzehr von Cashewnüssen, Mandeln, Paranüssen, Avocados, Pilzen und Eiweiß zu vermeiden Zum Beispiel Banane, Milch und Bohnen. Sehen Sie, welche Lebensmittel reich an Phenylalanin und Tyrosin sind, die vermieden werden sollten.
Die Aufnahme von Vitamin C oder Ascorbinsäure wird ebenfalls zur Behandlung empfohlen, da es die Anreicherung brauner Pigmente im Knorpel und die Entwicklung von Arthritis wirksam reduziert. Erfahren Sie mehr über Ascorbinsäure.
