Fabry-Krankheit
Morbus Fabry ist ein seltenes angeborenes Syndrom, das eine abnormale Ansammlung von Fett in Blutgefäßen verursacht und Symptome wie Schmerzen in Händen und Füßen, Veränderungen der Augen oder Hautunreinheiten hervorruft.
Im Allgemeinen treten Symptome der Fabry-Krankheit in der Kindheit auf, aber in einigen Fällen kann die Krankheit nur im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, wenn sie beginnt, Veränderungen in der Funktion der Nieren oder des Herzens zu verursachen..
A. Morbus Fabry ist nicht heilbar, Es kann jedoch mit einigen Medikamenten kontrolliert werden, um die Entwicklung von Symptomen und das Auftreten von Komplikationen wie Nierenproblemen oder Schlaganfall zu verhindern.
Symptome von Morbus Fabry
Die Symptome von Morbus Fabry können früh in der Kindheit auftreten und umfassen:
- Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen;
- Dunkelrote Flecken auf der Haut;
- Veränderungen im Auge, die das Sehvermögen nicht beeinträchtigen;
- Bauchschmerzen;
- Veränderung des Darmtransits, insbesondere nach dem Essen;
- Rückenschmerzen, insbesondere in der Nierenregion.
Zusätzlich zu diesen Symptomen kann Morbus Fabry im Laufe der Jahre andere Anzeichen für eine fortschreitende Schädigung einiger Organe wie Augen, Herz oder Nieren verursachen.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Die Diagnose von Morbus Fabry kann durch Blutuntersuchungen gestellt werden, um die Menge an Enzym zu bestimmen, die für die Beseitigung von überschüssigem Fett verantwortlich ist, das sich in den Venen ansammelt. Wenn dieser Wert niedrig ist, kann der Arzt die Fabry-Krankheit vermuten und einen DNA-Test anordnen, um die Krankheit korrekt zu identifizieren.
Behandlung von Morbus Fabry
Die Behandlung von Morbus Fabry hilft, das Auftreten von Symptomen zu kontrollieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, und kann durchgeführt werden mit:
- Carbamazepin: hilft, das Gefühl von Schmerz oder Brennen zu reduzieren;
- Metoclopramid: verringert die Darmfunktion und verhindert Veränderungen des Darmtransits;
- Antikoagulanzien, wie Aspirin oder Warfarin: Verdünnen Sie das Blut und verhindern Sie das Auftreten von Blutgerinnseln, die einen Schlaganfall verursachen können.
Zusätzlich zu diesen Mitteln kann der Arzt auch Mittel gegen Bluthochdruck wie Captopril oder Atenolol verschreiben, da sie die Entwicklung von Nierenschäden und das Auftreten von Komplikationen in diesen Organen verhindern.
