Paramyloidose was ist das und was sind die Symptome

Paramyloidose, auch Fußkrankheit oder familiäre amyloidotische Polyneuropathie genannt, ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs, die nicht geheilt werden kann und durch die Produktion von Amyloidfasern durch die Leber gekennzeichnet ist, die sich in Geweben und Nerven ablagern und zerstören sie langsam.

Diese Krankheit wird als Fußkrankheit bezeichnet, da die Symptome in den Füßen zum ersten Mal auftreten und nach und nach in anderen Bereichen des Körpers auftreten.

Bei der Paramyloidose führt eine Beeinträchtigung der peripheren Nerven dazu, dass die von diesen Nerven innervierten Bereiche betroffen sind, was zu Änderungen der Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Kälte, Schmerzen, Tast- und Vibrationsbedingungen führt. Darüber hinaus wird auch die motorische Kapazität beeinträchtigt und die Muskeln verlieren ihre Muskelmasse, leiden unter einer starken Atrophie und einem Kraftverlust, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und Verwenden der Gliedmaßen führt.

Welche Symptome

Paramyloidose beeinflusst das periphere Nervensystem und führt zu:

• Herzprobleme wie niedriger Blutdruck, Arrhythmien und atrioventrikuläre Obstruktionen;
• Erektionsstörungen;
• Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung, Durchfall, Stuhlinkontinenz sowie Übelkeit und Erbrechen aufgrund von Schwierigkeiten bei der Magenentleerung;
• Harnstörungen wie Harnverhaltung und Inkontinenz sowie Veränderungen der glomerulären Filtrationsraten;
• Augenerkrankungen wie Pupillenverschlechterung und daraus resultierende Blindheit.

Darüber hinaus kann die Person im Endstadium der Krankheit unter eingeschränkter Mobilität leiden, einen Rollstuhl benötigen oder im Bett bleiben.

 Die Krankheit manifestiert sich normalerweise im Alter zwischen 20 und 40 Jahren und führt 10 bis 15 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome zum Tod.. 

Mögliche Ursachen

Paramyloidose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die nicht geheilt werden kann und durch eine genetische Mutation im TTR-Protein verursacht wird, die aus der Ablagerung einer von der Leber produzierten fibrillären Substanz namens Amyloid in den Geweben und Nerven besteht. 

Die Ablagerung dieser Substanz in Geweben führt zu einer fortschreitenden Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber Reizen und der motorischen Kapazität.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die wirksamste Behandlung für Paramyloidose ist die Lebertransplantation, die das Fortschreiten der Krankheit etwas verlangsamen kann. Die Verwendung von Immunsuppressiva ist angezeigt, um zu verhindern, dass der Körper des Patienten das neue Organ abstößt. Es können jedoch unangenehme Nebenwirkungen auftreten.

Darüber hinaus kann der Arzt auch ein Medikament namens Tafamidis empfehlen, das das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.