Porphyrie was ist das, Symptome und wie die Behandlung durchgeführt wird

Porphyrie entspricht einer Gruppe genetischer und seltener Krankheiten, die durch die Anreicherung von Substanzen gekennzeichnet sind, die Porphyrin produzieren, ein Protein, das für den Sauerstofftransport im Blutkreislauf verantwortlich ist und für die Bildung von Häm und folglich Hämoglobin essentiell ist. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich das Nervensystem, die Haut und andere Organe.

Porphyrie wird normalerweise vererbt, dh von Eltern geerbt. In einigen Fällen kann die Person jedoch die Mutation haben, aber die Krankheit nicht entwickeln. Dies wird als latente Porphyrie bezeichnet. Daher können einige Umweltfaktoren das Auftreten von Symptomen wie Sonneneinstrahlung, Leberproblemen, Alkoholkonsum, Rauchen, emotionalem Stress und überschüssigem Eisen im Körper stimulieren.

Obwohl es keine Heilung für Porphyrie gibt, hilft die Behandlung, die Symptome zu lindern und Schübe zu verhindern, und die Empfehlung des Arztes ist wichtig.

Porphyrie Symptome

Porphyrie kann nach klinischen Manifestationen in akut und chronisch eingeteilt werden. Akute Porphyrie umfasst die Formen der Krankheit, die Symptome im Nervensystem verursachen und schnell auftreten, die zwischen 1 und 2 Wochen andauern und sich allmählich bessern können. Bei chronischer Porphyrie hängen die Symptome nicht mehr mit der Haut zusammen und können in der Kindheit oder Jugend beginnen und mehrere Jahre andauern..

Die Hauptsymptome sind:

• Akute Porphyrie

  • Starke Schmerzen und Schwellungen im Bauchraum;
  • Schmerzen in Brust, Beinen oder Rücken;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Erbrechen;
  • Schlaflosigkeit, Angst und Unruhe;
  • Herzklopfen und Bluthochdruck;
  • Geistige Veränderungen wie Verwirrung, Halluzinationen, Orientierungslosigkeit oder Paranoia;
  • Atemprobleme;
  • Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schwäche oder Lähmung;
  • Roter oder brauner Urin.

• Chronische oder kutane Porphyrie:

  • Empfindlichkeit gegenüber Sonne und künstlichem Licht, die manchmal Schmerzen und Brennen in der Haut verursachen;
  • Rötung, Schwellung, Schmerz und Juckreiz der Haut;
  • Blasen auf der Haut, deren Heilung Wochen dauert;
  • Zerbrechliche Haut;
  • Roter oder brauner Urin.

Die Diagnose einer Porphyrie wird durch klinische Untersuchungen gestellt, bei denen der Arzt die von der Person präsentierten und beschriebenen Symptome beobachtet, sowie durch Labortests wie Blut-, Kot- und Urintests. Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann außerdem ein Gentest empfohlen werden, um die für Porphyrie verantwortliche Mutation zu identifizieren.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung variiert je nach Art der Porphyrie. Im Fall einer akuten Porphyrie wird die Behandlung beispielsweise im Krankenhaus unter Verwendung von Medikamenten zur Linderung der Symptome sowie durch Verabreichung von Serum direkt in die Vene des Patienten durchgeführt, um Dehydration und Injektionen von Hämin zu verhindern, um die Produktion zu begrenzen Porphyrin.

Bei Hautporphyrie wird empfohlen, Sonneneinstrahlung zu vermeiden und Medikamente wie Beta-Carotin, Vitamin-D-Präparate und Heilmittel zur Behandlung von Malaria wie Hydroxychloroquin zu verwenden, die zur Aufnahme von überschüssigem Porphyrin beitragen. Zusätzlich kann in diesem Fall eine Blutentnahme durchgeführt werden, um die Menge an zirkulierendem Eisen und folglich die Menge an Porphyrin zu verringern..