Progerie die Krankheit des vorzeitigen Alterns

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung im Kindesalter, die durch ein etwa siebenmal schnelleres Altern als normal gekennzeichnet ist.

Im Allgemeinen treten die ersten Symptome im Alter von etwa 2 Jahren auf, einschließlich beispielsweise sehr starkem Linsenwachstum und Haarausfall. Als Krankheit, die zu einer raschen Alterung des Körpers führt, haben Kinder mit Progerie eine durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren für Mädchen und 16 Jahren für Jungen.

Leider ist die Krankheit immer noch nicht heilbar, aber die auftretenden Probleme können behandelt werden, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. Daher ist es sehr wichtig, je nach Problem eine ständige Überwachung beim Kinderarzt oder anderen Fachärzten wie dem Kardiologen durchzuführen.

Was verursacht Progerie?

Die Krankheit wird durch die Veränderung eines einzelnen Gens verursacht, das als Blade A bekannt ist. Dieses Gen ist für die Produktion eines wichtigen Proteins verantwortlich, das den Zellkern stabil hält. Wenn die Mutation auftritt, funktionieren die Zellen nicht mehr normal und altern schneller.

Im Gegensatz zu den meisten Mutationen tritt diese Veränderung nur von den Eltern zu den Kindern auf und tritt kurz vor dem Eisprung im Sperma oder in der Eizelle auf. Somit ist es nicht möglich, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern.

Hauptmerkmale des Kindes

Das erste und wichtigste Merkmal von Progeria ist, dass die Krankheit die Wachstumsrate des Babys im ersten Lebensjahr deutlich verringert. Das Kind entwickelt sich jedoch intellektuell weiter und erwirbt neue Fähigkeiten.

Die wichtigsten Veränderungen im Aussehen treten ab dem zweiten Lebensjahr auf und umfassen:

• Dünnes Gesicht mit kleinem Kinn;
• Kopf viel größer als das Gesicht;
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen;
• Akzentuierte Verzögerung beim Fall und Wachstum neuer Zähne;
• Dünne Haut mit sichtbaren Venen;
• Augen ragen hervor und haben Schwierigkeiten, die Augenlider zu schließen.

Gesundheitsprobleme wie:

• Schwerhörigkeit;
• Entzündung der Gelenke;
• Zerbrechliche Knochen, die ständig gebrochen werden;
• Entwicklung von Diabetes;
• Herz-Kreislauf-Probleme wie Bluthochdruck und Herzinsuffizienz.

Wenn eines dieser Symptome im ersten oder zweiten Lebensjahr auftritt, ist es wichtig, den Kinderarzt zu informieren, damit er diese Merkmale bewerten und die Diagnose der Krankheit bestätigen kann oder nicht..

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Form der Behandlung für diese Krankheit und daher schlägt der Arzt einige Behandlungen entsprechend den auftretenden Problemen vor. Zu den am häufigsten verwendeten Behandlungsformen gehören:

• Täglicher Gebrauch von Aspirin: ermöglicht es, das Blut dünner zu halten und die Bildung von Blutgerinnseln zu vermeiden, die Herzinfarkte oder Schlaganfälle verursachen können;
• Physiotherapie-Sitzungen: helfen, Gelenkentzündungen zu lindern und Muskeln zu stärken, wobei leichte Frakturen vermieden werden;
• Operationen: werden zur Behandlung oder Vorbeugung schwerwiegender Probleme, insbesondere im Herzen, eingesetzt.

Darüber hinaus kann der Arzt auch andere Medikamente wie Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels oder Wachstumshormone verschreiben, wenn das Kind beispielsweise sehr untergewichtig ist.

Dem Kind mit Progerie müssen mehrere Angehörige der Gesundheitsberufe folgen, da diese Krankheit letztendlich mehrere Systeme betrifft. Wenn das Kind Gelenk- und Muskelschmerzen zeigt, sollte es von einem Orthopäden aufgesucht werden, damit es die geeigneten Medikamente empfiehlt und Anleitungen zur Schonung der Gelenke gibt, um eine Verschlechterung von Arthritis und Arthrose zu vermeiden.

Der Kardiologe muss das Kind ab dem Zeitpunkt der Diagnose begleiten, da die meisten Krankheitsüberträger an Herzkomplikationen sterben.

Alle Kinder mit Progerie müssen eine von einem Ernährungsberater geleitete Diät haben, um Osteoporose so weit wie möglich zu vermeiden und ihren Stoffwechsel zu verbessern.

Es wird auch empfohlen, mindestens zweimal pro Woche körperliche Aktivität oder Sport zu treiben, da dies die Durchblutung verbessert, die Muskeln stärkt, den Geist ablenkt und folglich die Lebensqualität der Familie beeinträchtigt.

Die Beratung durch einen Psychologen kann für das Kind auch hilfreich sein, um seine Krankheit und bei Depressionen zu verstehen.