Proteus-Syndrom, was es ist, Ursachen und Behandlung

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges und asymmetrisches Wachstum von Knochen, Haut und anderen Geweben gekennzeichnet ist und auf den Gigantismus mehrerer Gliedmaßen und Organe zurückzuführen ist, hauptsächlich von Armen, Beinen, Schädel und Rückenmark.

Die Symptome des Proteus-Syndroms treten normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf, und übermäßiges und unverhältnismäßiges Wachstum hört im Jugendalter tendenziell auf. Es ist wichtig, dass das Syndrom schnell erkannt wird, damit sofort Maßnahmen ergriffen werden können, um die Deformationen zu korrigieren und das Körperbild der Patienten mit dem Syndrom zu verbessern, wobei psychische Probleme wie beispielsweise soziale Isolation und Depression vermieden werden..

Ursachen des Proteus-Syndroms

Die Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht gut bekannt, es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die aus der spontanen Mutation im ATK1-Gen resultiert, die während der Entwicklung des Fötus auftritt.

Obwohl das Proteus-Syndrom genetisch bedingt ist, wird es nicht als erblich angesehen, und es gibt keine Übertragung der Mutation von den Eltern auf die Kinder. Wenn es jedoch Fälle von Proteus-Syndrom in der Familie gibt, wird empfohlen, eine genetische Beratung durchzuführen, da möglicherweise eine größere Veranlagung für das Auftreten dieser genetischen Mutation besteht.

Die genetische Beratung informiert nicht nur über die Möglichkeit der Entwicklung des Syndroms, sondern informiert die Familie auch über die Erkrankung, um sie auf die Ankunft des Babys vorzubereiten. Finden Sie heraus, wie genetische Beratung durchgeführt wird.

Hauptsymptome

Die klinischen Manifestationen des Proteus-Syndroms sind vielfältig, die häufigsten Symptome sind jedoch:

• Deformationen in Armen, Beinen, Schädel und Rückenmark;
• Körperasymmetrie;
• Übermäßige Hautfalten;
• Wirbelsäulenprobleme;
• Längeres Gesicht;
• Herzprobleme;
• Warzen und Lichtflecken am Körper;
• Vergrößerte Milz;
• Erhöhter Durchmesser der Finger, digitale Hypertrophie genannt;
• Geistige Behinderung.

Darüber hinaus können bei einigen Patienten auch andere Symptome wie Krampfanfälle, vergrößerte Lippen oder Sehverlust auftreten. In den meisten Fällen entwickeln Patienten jedoch normalerweise ihre intellektuellen Fähigkeiten und können ein normales Leben führen..

Es ist wichtig, dass das Syndrom identifiziert und der Patient seit dem Einsetzen der Symptome überwacht wird, um Komplikationen wie das Auftreten seltener Tumoren oder das Auftreten einer tiefen Venenthrombose, gefolgt von einer Lungenembolie, zu vermeiden, die zum Tod führen kann.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Proteus-Syndrom, und es wird normalerweise vom Arzt empfohlen, spezifische Operationen zur Kontrolle der Krankheitssymptome zu verwenden, zusätzlich zu Operationen zur Reparatur von Geweben, zur Entfernung von Tumoren und zur Verbesserung der Ästhetik des Patienten..

Darüber hinaus ist es äußerst wichtig, dass die Behandlung von einem multidisziplinären Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe durchgeführt wird und beispielsweise Kinderärzte, Orthopäden, plastische Chirurgen, Dermatologen, Zahnärzte, Neurochirurgen und Psychologen umfasst. Auf diese Weise erhält die Person die notwendige Unterstützung, um eine gute Lebensqualität zu erreichen.

Es wird empfohlen, dass sich die Person mit dem Syndrom regelmäßigen Untersuchungen unterzieht, um festzustellen, ob das multidisziplinäre Team regelmäßig andere Veränderungen und Nachuntersuchungen vornimmt. Verstehen Sie, wie die Behandlung des Proteus-Syndroms durchgeführt werden sollte.