Riley-Day-Syndrom
Das Riley-Day-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem beeinträchtigt und die Funktion sensorischer Neuronen beeinträchtigt. Sie ist für die Reaktion auf äußere Reize verantwortlich und verursacht Unempfindlichkeit bei Kindern, die keine Schmerzen, keinen Druck oder keine Temperatur von äußeren Reizen spüren.
Menschen mit dieser Krankheit sterben in der Regel jung, fast 30 Jahre alt, aufgrund von Unfällen, die aufgrund fehlender Schmerzen auftreten können.
Symptome des Riley-Day-Syndroms
Die Symptome des Riley-Day-Syndroms sind seit der Geburt vorhanden und umfassen:
- Unempfindlichkeit gegen Schmerzen;
- Langsames Wachstum;
- Unfähigkeit, Tränen zu produzieren;
- Schwierigkeiten beim Füttern;
- Länger andauernde Erbrechen;
- Krämpfe;
- Schlafstörungen;
- Geschmacksmangel;
- Skoliose;
- Hypertonie.
Die Symptome des Riley-Day-Syndroms verschlechtern sich mit der Zeit.
Bilder des Riley-Day-Syndroms
Ursache des Riley-Day-Syndroms
Die Ursache des Riley-Day-Syndroms hängt mit einer genetischen Mutation zusammen. Es ist jedoch nicht bekannt, wie die genetische Mutation neurologische Schäden und Funktionsstörungen verursacht.
Diagnose des Riley-Day-Syndroms
Die Diagnose des Riley-Day-Syndroms wird durch körperliche Untersuchungen gestellt, die den Mangel an Reflexen und die Unempfindlichkeit des Patienten gegenüber Reizen wie Hitze, Kälte, Schmerzen und Druck belegen.
Behandlung des Riley-Day-Syndroms
Die Behandlung des Riley-Day-Syndroms richtet sich nach den auftretenden Symptomen. Antikonvulsiva, Augentropfen werden verwendet, um Austrocknung der Augen zu verhindern, Antiemetika zur Kontrolle des Erbrechens und intensive Beobachtung des Kindes, um es vor Verletzungen zu schützen, die kompliziert werden und zum Tod führen können.
Nützlicher Link:
Cotard-Syndrom
