Was ist Wirbelsäulenmuskelatrophie, Symptome und Behandlung

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule ist eine seltene genetische Störung, die Nervenzellen im Rückenmark betrifft, die für die Übertragung elektrischer Reize vom Gehirn auf die Muskeln verantwortlich sind, wodurch es für die Person schwierig wird, die Muskeln freiwillig zu bewegen..

Diese schwere Krankheit verursacht Atrophie und fortschreitende Muskelschwäche. Die Symptome betreffen zunächst die Beine, nach den Armen und schließlich die Rumpfmuskulatur. 

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, es ist möglich, eine Behandlung zu befolgen, um ihre Entwicklung zu verzögern und die Lebensqualität zu verbessern, so dass die Person länger autonom sein kann. 

Hauptsymptome 

Die Symptome einer spinalen Muskelatrophie variieren je nach Art der Erkrankung, da sie nach dem Grad der Beeinträchtigung der Muskeln und dem Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, klassifiziert werden:

Typ I - Schwere Krankheit von Werdnig-Hoffmann

Es handelt sich um eine schwerwiegende Form der Krankheit, die zwischen 0 und 6 Monaten festgestellt werden kann, da sie die normale Entwicklung des Babys beeinträchtigt und es schwierig macht, den Kopf zu stützen oder ohne Unterstützung sitzen zu bleiben. Es ist auch schwer zu atmen und zu schlucken. Vor dem Alter von 1 Jahren kann das Baby nicht mehr schlucken, und beim Füttern treten je nach Notwendigkeit eines Krankenhausaufenthaltes Atembeschwerden auf.. 

Babys, bei denen eine schwere Muskelatrophie der Wirbelsäule diagnostiziert wurde, haben einige Lebensjahre und in bestimmten Fällen das 2. Lebensjahr noch nicht abgeschlossen. Fortgeschrittene Behandlungen haben jedoch die Lebenserwartung erhöht. 

Typ II - Mittelstufe oder chronisch

Normalerweise treten Symptome zwischen 6 und 18 Monaten auf und erschweren das Sitzen, Stehen oder Gehen allein. Bestimmte Babys können zu Fuß bleiben, aber auf dem Weg können sie Schwierigkeiten haben, an Gewicht zuzunehmen und leben zu können, was ein noch höheres Risiko für Atemwegserkrankungen darstellt. Präsentieren Sie auch kleine Tempel und können an Skoliose leiden. 

Die Lebenserwartung variiert zwischen 10 und 40 Jahren, abhängig von anderen möglicherweise vorhandenen Krankheiten und der Art der durchgeführten Behandlung. 

Typ III - leicht, jugendlich die Kugelberg-Welander-Krankheit

Dieser Typ ist leichter und entwickelt sich zwischen Kindheit und Jugend. Auch wenn es nicht schwierig ist, zu Fuß zu gehen oder zu Fuß zu bleiben, behindert er komplexere Aktivitäten wie das Treppensteigen. Diese Schwierigkeit kann zu Schwierigkeiten führen, selbst wenn Räder verwendet werden müssen. Dieser Typ ist noch einmal unterteilt:

• Typ 3a: Auftreten von Krankheiten vor dem 3. Lebensjahr, können bis zu 20 Jahre laufen;
• Typ 3b: Auftreten der Krankheit nach 3 Jahren, die lebenslang weitergehen können. 

Mit der Zeit kann die Person Skoliose zeigen und ihre Lebenserwartung ist unbestimmt und sie lebt ungefähr normal. 

Typ IV - Erwachsener

Es besteht kein Konsens darüber, wie viele diagnostiziert werden. Einige Autoren behaupten, dass etwa 10 Jahre alt sind, obwohl andere etwa 30 Jahre alt sind. In diesem Fall ist der motorische Verlust nicht sehr schwerwiegend, das Schlucken in den Atemwegen ist stark betroffen. Auf diese Weise treten mildere Symptome wie Schläfen an Armen und Beinen auf, und die Lebenserwartung ist normal. 

Wie die Diagnose bestätigt wird 

Die Diagnose ist nicht einfach und mit dem Einsetzen der Symptome kann der Arzt oder Kinderarzt nach einer Reihe von Krankheiten fragen, die den Bewegungsapparat betreffen. Einige Studenten, die vom Arzt zur Diagnose der Krankheit überwiesen werden: Elektromyographie, Muskelbiopsie und molekulare Analyse. 

Was verursacht Muskelschwund

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule wird durch eine genetische Mutation in Chromosom 5 verursacht, die das Fehlen eines Proteins verursacht, das als bekannt ist Survival Motor Neuron-1 (SMN1), wichtig für das reibungslose Funktionieren der Muskeln. Es gibt weniger übliche Fälle, in denen genetische Mutationen in anderen Genen auftreten, die ebenfalls mit freiwilliger Muskelbewegung zusammenhängen. 

Wie die Behandlung abläuft

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie wird durchgeführt, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Person zu verbessern, da diese genetische Veränderung nicht geheilt werden kann.

Für die Durchführung der Behandlung ist ein multidisziplinäres Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe erforderlich, beispielsweise Traumatologen, Physiotherapeuten, Krankenschwestern, Ernährungswissenschaftler und Ergotherapeuten. Die Hauptbehandlungsformen umfassen:

1. Physiotherapie  

Physiotherapie ist in allen Fällen von Muskelatrophie sehr wichtig, da sie es Ihnen ermöglicht, die Durchblutung aufrechtzuerhalten, steife Gelenke zu vermeiden, den Verlust von Muskelmasse zu reduzieren und die Flexibilität zu verbessern. 

Einige Übungen, die ohne Gewichtheben durchgeführt werden können, führen Übungen mit Gummibändern durch oder üben Übungen, um die Muskeln zu trainieren. Diese Übungen müssen von einem Physiotherapeuten in einer spezialisierten Physiotherapieklinik geleitet werden, wodurch sie unter Berücksichtigung ihrer Grenzen an jede Person angepasst werden. 

Darüber hinaus können Elektrostimulationsgeräte auch zur Förderung der Muskelkontraktion eingesetzt werden, wie im Fall des derzeitigen Russen, der eine hervorragende Option zur Ergänzung der Behandlung darstellt.. 

2. Einsatz von Geräten und Ergotherapie

Ergotherapie ist eine hervorragende Option, um die Lebensqualität in Fällen zu verbessern, in denen es schwierig ist, sich zu bewegen oder einfache tägliche Aktivitäten auszuführen, wie zum Beispiel Essen oder Gehen.

Dies liegt auch an der Tatsache, dass der Fachmann in den Ergotherapie-Sitzungen der Person hilft, einige Hilfsmittel wie spezielle Kabinen oder einen Rollstuhl zu verwenden, die es ihnen ermöglichen, die gleichen Aufgaben auch bei begrenzter Krankheit auszuführen.

3. Richtige Ernährung

Die richtige Ernährung ist sehr wichtig, um die Entwicklung von Patienten mit Muskelatrophie zu gewährleisten, insbesondere bei Kindern. Es gibt jedoch viele Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken, und in diesen Fällen kann der Ernährungsberater die schlechten Lebensmittel angeben, die in die Ernährung aufgenommen werden können, sowie die schlechten Nahrungsergänzungsmittel, die es ermöglichen, alle Bedürfnisse des Organismus zu befriedigen..

In vielen Fällen, insbesondere in fortgeschrittenen Fällen, kann die Verwendung einer Fütterungssonde erforderlich sein. Auf diese Weise können Sie die Person durch einen Schlauch führen, ohne kauen oder schlucken zu müssen. Erfahren Sie mehr über diese Art der enteralen Ernährung.

Andere Behandlungsmöglichkeiten

Zusätzlich zu den oben genannten Techniken können auch andere Arten der Behandlung erforderlich sein, die von den Symptomen und Einschränkungen jeder Person abhängen. In Fällen, in denen die Atemmuskeln betroffen sind, kann es beispielsweise erforderlich sein, ein Atemgerät zu verwenden, das die Lunge mit Luft versorgt und die Muskeln wieder auffüllt..

Bei Kindern mit Muskelproblemen um die Wirbelsäule kann es erforderlich sein, eine Operation durchzuführen, um die Skoliose zu korrigieren, da das Ungleichgewicht in der Muskelkraft dazu führen kann, dass sich die Säule unangemessen entwickelt..

Eine alternative Behandlung für die Verwendung des in den USA zugelassenen Arzneimittels Spinraza, das verspricht, die durch Veränderungen des SMN-1-Gens verursachten Atrophiesymptome zu verringern.