Was ist Mukoviszidose, Hauptsymptome und Behandlung

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die ein Protein im Körper betrifft, das als CFTR bekannt ist. Dabei entstehen sehr dicke und viskose Sekrete, die schwer zu beseitigen sind und sich daher in verschiedenen Organen ansammeln, insbesondere aber in der Lunge und im Verdauungstrakt.

Diese Ansammlung von Sekreten kann zu Symptomen führen, die die Lebensqualität beeinträchtigen, wie Atembeschwerden, ständiges Gefühl von Atemnot und häufige Infektionen der Atemwege. Darüber hinaus können auch verschiedene Verdauungssymptome auftreten, wie beispielsweise die Produktion von sperrigen, fettigen und stinkenden Stühlen oder Verstopfung.

Meistens treten die Symptome der Mukoviszidose im Kindesalter auf und die Krankheit wird früh diagnostiziert. Es gibt jedoch auch Menschen, die fast keine Symptome haben und daher möglicherweise eine spätere Diagnose haben. In jedem Fall sollte die Behandlung immer begonnen werden, da dies eine Verschlechterung der Krankheit verhindert und zur Kontrolle der Symptome beiträgt, wenn diese vorliegen.

Hauptsymptome

Die Symptome einer Mukoviszidose treten normalerweise in der Kindheit auf, können jedoch von Person zu Person variieren. Das charakteristischste Symptom für Mukoviszidose ist die Ansammlung von Schleim in den Atemwegen, was die Ansammlung von Mikroorganismen und ein stärkeres Wiederauftreten von Infektionen der Atemwege begünstigt..

Andere Symptome, die normalerweise mit Mukoviszidose verbunden sind, sind:

Atembeschwerden

• Kurzatmigkeit;
• Anhaltender Husten mit Schleim oder Blut;
• Keuchen beim Atmen;
• Atembeschwerden nach dem Training;
• Chronische Sinusitis;
• Lungenentzündungen und häufige Bronchitis;
• Wiederkehrende Lungeninfektionen;
• Bildung von Nasenpolypen, die dem abnormalen Wachstum des die Nase auskleidenden Gewebes entsprechen. Verstehe, was der Nasenpolyp ist und wie man ihn behandelt.

Verdauungssymptome

• Stühle mit übelriechendem Geruch, sperrig und fettig;
• Anhaltender Durchfall;
• Gelbe Haut und Augen;
• Schwierigkeit, an Gewicht zuzunehmen;
• Untergewicht;
• Häufige Verstopfung;
• Schlechte Verdauung;
• Progressive Unterernährung.

Zusätzlich zu diesen Symptomen treten bei Menschen mit Mukoviszidose häufig Gelenkschmerzen, ein erhöhter Blutzuckerspiegel und beispielsweise salzigerer Schweiß auf.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Mukoviszidose kann direkt bei der Geburt durch den Fersenstich gestellt werden. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen jedoch ein Schweißtest und Gentests durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren..

Darüber hinaus ist es möglich, dass der Trägertest durchgeführt wird, der das Risiko bestätigt, dass das Paar Kinder mit Mukoviszidose hat. Dieser Test wird hauptsächlich von Personen durchgeführt, die eine Familienanamnese der Krankheit haben.

Wenn die Person bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten nicht diagnostiziert wird, kann die Diagnose mittels Blutuntersuchungen zum Zweck der Erforschung der charakteristischen Mutation der Krankheit oder durch die Kultur von Materialproben aus dem Rachen gestellt werden. um das Vorhandensein von Bakterien zu überprüfen und damit die Diagnose zu ermöglichen, zusätzlich zu Blutuntersuchungen einige spezifische Enzyme zu bewerten.

Lungenfunktionstests können auch vom Arzt bestellt werden, ebenso wie Thoraxradiographie oder Computertomographie. Diese Tests werden normalerweise für Jugendliche und Erwachsene mit chronischen respiratorischen Symptomen bestellt.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Mukoviszidose erfolgt normalerweise mit der Einnahme von vom Arzt verschriebenen Medikamenten, Atemphysiotherapie und Ernährungsüberwachung, um die Krankheit zu kontrollieren und die Lebensqualität der Person zu verbessern..

Darüber hinaus kann in einigen Fällen auch eine Operation durchgeführt werden, insbesondere wenn ein Kanal verstopft ist oder wenn schwerwiegende Komplikationen der Atemwege auftreten.

1. Verwendung von Arzneimitteln

Die Mittel gegen Mukoviszidose werden eingesetzt, um Infektionen vorzubeugen, das Atmen zu erleichtern und das Auftreten anderer Symptome zu verhindern. Daher sind die wichtigsten Medikamente, die vom Arzt angezeigt werden können:

• Pankreasenzyme, dass sie oral verabreicht werden sollten und darauf abzielen, den Verdauungsprozess und die Aufnahme von Nährstoffen zu erleichtern;
• Antibiotika Lungeninfektionen zu behandeln und zu verhindern;
• Bronchodilatatoren, das hilft, die Atemwege offen zu halten und die Bronchialmuskeln zu entspannen;
• Mukolytika Schleim freizusetzen;

In Fällen, in denen sich die Atemwege verschlechtern und der Patient Komplikationen wie Bronchitis oder Lungenentzündung hat, muss er möglicherweise Sauerstoff über eine Maske erhalten. Es ist wichtig, dass die vom Arzt angegebene Behandlung gemäß der Verschreibung befolgt wird, damit sich die Lebensqualität der Person verbessert.

2. Anpassung der Ernährung

Die Überwachung der Ernährung bei Mukoviszidose ist unerlässlich, da diese Patienten häufig Schwierigkeiten haben, an Gewicht und Wachstum zuzunehmen, Mangelernährung und manchmal Unterernährung. Daher ist es wichtig, dem Ernährungsberater zu raten, die Ernährung zu ergänzen und das Immunsystem zu stärken, um Infektionen zu bekämpfen. Daher sollte die Ernährung der Person mit Mukoviszidose:

• Seien Sie reich an Kalorien, da der Patient nicht in der Lage ist, alle Lebensmittel zu verdauen, die er isst.
• Seien Sie reich an Fett und Eiweiß, da Patienten nicht alle Verdauungsenzyme haben und diese Nährstoffe auch im Stuhl verlieren.
• Ergänzen Sie sich mit Vitamin A, D, E und K, damit der Patient alle Nährstoffe hat, die er benötigt.

Die Diät sollte beginnen, sobald die Mukoviszidose diagnostiziert wird, und an die Entwicklung der Krankheit angepasst werden. Erfahren Sie mehr über die Fütterung bei Mukoviszidose.

3. Physiotherapie-Sitzungen

Die physiotherapeutische Behandlung soll durch Atemübungen und -geräte dazu beitragen, Sekrete freizusetzen, den Gasaustausch in der Lunge zu verbessern, die Atemwege zu reinigen und die Ausatmung zu verbessern. Darüber hinaus hilft die Physiotherapie durch Dehnübungen, die Gelenke und Muskeln von Brust, Rücken und Schultern zu mobilisieren.

Der Physiotherapeut sollte darauf achten, die Techniken an die Bedürfnisse der Person anzupassen, um bessere Ergebnisse zu erzielen. Es ist wichtig, dass die physikalische Therapie ab dem Zeitpunkt der Diagnose der Krankheit durchgeführt wird und zu Hause oder im Büro durchgeführt werden kann.

4. Chirurgie

Wenn die Behandlung mit Medikamenten nicht ausreicht, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern, kann der Arzt auf die Notwendigkeit einer Lungentransplantation hinweisen. Darüber hinaus kann eine Operation angezeigt sein, wenn Schleim einen Kanal verstopft und die Funktion des Organismus beeinträchtigt. Verstehen Sie, wie eine Lungentransplantation durchgeführt wird und wann dies erforderlich ist.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen der Mukoviszidose betreffen hauptsächlich die Atemwege, das Verdauungssystem und das Fortpflanzungssystem. So kann es insbesondere bei Männern zu Bronchitis, Sinusitis, Lungenentzündung, Nasenpolypen, Pneumothorax, Atemversagen, Diabetes, Gallenwegsobstruktion, Leber- und Verdauungsproblemen, Osteoporose und Unfruchtbarkeit kommen.